Detalles de la búsqueda
1.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet;
110(1): 105-119, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36493768
2.
A founder event causing a dominant childhood epilepsy survives 800 years through weak selective pressure.
Am J Hum Genet;
109(11): 2080-2087, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36288729
3.
Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions.
Hum Mol Genet;
31(14): 2307-2316, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137044
4.
Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development.
Mol Psychiatry;
28(4): 1647-1663, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36117209
5.
Stuttering associated with a pathogenic variant in the chaperone protein cyclophilin 40.
Brain;
146(12): 5086-5097, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37977818
6.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet;
107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058759
7.
Pentanucleotide repeat-related disorders: Genetics and bioinformatic discovery and detection.
Epilepsia;
64 Suppl 1: S22-S30, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36960686
8.
Genes4Epilepsy: An epilepsy gene resource.
Epilepsia;
64(5): 1368-1375, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36808730
9.
Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy.
Brain;
145(7): 2313-2331, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35786744
10.
Mosaicism in tuberous sclerosis complex: Lowering the threshold for clinical reporting.
Hum Mutat;
43(12): 1956-1969, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030538
11.
Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
Am J Hum Genet;
105(1): 151-165, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230722
12.
Clinical impact of whole-genome sequencing in patients with early-onset dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2022 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35906014
13.
Detecting Expansions of Tandem Repeats in Cohorts Sequenced with Short-Read Sequencing Data.
Am J Hum Genet;
103(6): 858-873, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503517
14.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet;
110(6): 1018, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267898
15.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med;
23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144681
16.
Transcriptome analysis of a ring chromosome 20 patient cohort.
Epilepsia;
62(1): e22-e28, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33207017
17.
CYLD is a causative gene for frontotemporal dementia - amyotrophic lateral sclerosis.
Brain;
143(3): 783-799, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32185393
18.
Correction: Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development.
Mol Psychiatry;
28(4): 1664-1666, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36658335
19.
Exploring THAP11 Repeat Expansion beyond Chinese-Ancestry Cohorts: An Examination of 1000 Genomes and UK Biobank Data.
Mov Disord;
38(12): 2320-2322, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38113319
20.
Mosaic uniparental disomy results in GM1 gangliosidosis with normal enzyme assay.
Am J Med Genet A;
176(1): 230-234, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29160035