Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic IFT140 pathogenic variants are an important cause of the autosomal dominant polycystic kidney-spectrum phenotype.
Am J Hum Genet;
109(1): 136-156, 2022 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34890546
2.
Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group.
Genet Med;
26(3): 101036, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38054408
3.
Somatic variants as a cause of drug-resistant epilepsy including mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis.
Epilepsia;
65(5): 1451-1461, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38491957
4.
Everolimus precision therapy for the GATOR1-related epilepsies: A case series.
Eur J Neurol;
30(10): 3341-3346, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37422919
5.
Whole exome sequencing studies in epilepsy: A deep analysis of the published literature.
Am J Med Genet A;
188(5): 1407-1419, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35088532
6.
Utility of Genomic Testing after Renal Biopsy.
Am J Nephrol;
51(1): 43-53, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31822006
7.
Renal transplant outcomes in patients with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease.
Clin Transplant;
34(2): e13783, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31958169
8.
The genetic basis of asymptomatic codon 8 frame-shift (HBB:c25_26delAA) ß(0) -thalassaemia homozygotes.
Br J Haematol;
172(6): 958-65, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26771086
9.
Familial Variability of Disease Severity in Adult Patients With ADPKD.
Kidney Int Rep;
9(3): 649-660, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38481516
10.
Rare disease gene association discovery from burden analysis of the 100,000 Genomes Project data.
medRxiv;
2023 Dec 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-38196618
11.
Germline mosaicism in a family with MBD5 haploinsufficiency.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
8(7)2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36396431
12.
The utility of a genetic kidney disease clinic employing a broad range of genomic testing platforms: experience of the Irish Kidney Gene Project.
J Nephrol;
35(6): 1655-1665, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35099770
13.
The genetic landscape of polycystic kidney disease in Ireland.
Eur J Hum Genet;
29(5): 827-838, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33454723
14.
Diagnostic utility of genetic testing in patients undergoing renal biopsy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
6(5)2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32723786
15.
A comparison of genomic diagnostics in adults and children with epilepsy and comorbid intellectual disability.
Eur J Hum Genet;
28(8): 1066-1077, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32238909
16.
Genetic and Clinical Predictors of Age of ESKD in Individuals With Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to UMOD Mutations.
Kidney Int Rep;
5(9): 1472-1485, 2020 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-32954071
17.
Lithium-induced thyrotoxicosis in a patient with treatment-resistant bipolar type I affective disorder.
Med J Aust;
201(9): 541-2, 2014 Nov 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-25358581
18.
Validation of differentially methylated microRNAs identified from an epigenome-wide association study; Sanger and next generation sequencing approaches.
BMC Res Notes;
11(1): 767, 2018 Oct 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-30373632
19.
Familial posterior predominant subcortical band heterotopia caused by a CEP85L missense mutation.
Seizure;
103: 58-60, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-36306705
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