Detalles de la búsqueda
1.
Exploring the Functional Basis of Epigenetic Aging in Relation to Body Fat Phenotypes in the Norfolk Island Cohort.
Curr Issues Mol Biol;
45(10): 7862-7877, 2023 Sep 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37886940
2.
A genome-wide methylation study of body fat traits in the Norfolk Island isolate.
Nutr Metab Cardiovasc Dis;
31(5): 1556-1563, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33810959
3.
Tiered analysis of whole-exome sequencing for epilepsy diagnosis.
Mol Genet Genomics;
295(3): 751-763, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32146541
4.
Expression QTL analysis of glaucoma endophenotypes in the Norfolk Island isolate provides evidence that immune-related genes are associated with optic disc size.
J Hum Genet;
63(1): 83-87, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29215094
5.
A Phenomic Scan of the Norfolk Island Genetic Isolate Identifies a Major Pleiotropic Effect Locus Associated with Metabolic and Renal Disorder Markers.
PLoS Genet;
11(10): e1005593, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26474483
6.
Genome-wide linkage and association analysis of primary open-angle glaucoma endophenotypes in the Norfolk Island isolate.
Mol Vis;
23: 660-665, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28966548
7.
Mapping eQTLs in the Norfolk Island genetic isolate identifies candidate genes for CVD risk traits.
Am J Hum Genet;
93(6): 1087-99, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24314549
8.
Common polygenic variation contributes to risk of migraine in the Norfolk Island population.
Hum Genet;
134(10): 1079-87, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26220684
9.
Protocol for assessing maternal, environmental and epigenetic risk factors for dental caries in children.
BMC Oral Health;
15: 167, 2015 Dec 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26715445
10.
Clinical application of targeted long read sequencing in prenatal beta-thalassemia testing and genetic counseling.
Mol Genet Genomic Med;
12(1): e2285, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37740604
11.
Evaluating the suitability of current mitochondrial DNA interpretation guidelines for multigenerational whole mitochondrial genome comparisons.
J Forensic Sci;
67(5): 1766-1775, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35855536
12.
Multi-phenotype genome-wide association studies of the Norfolk Island isolate implicate pleiotropic loci involved in chronic kidney disease.
Sci Rep;
11(1): 19425, 2021 09 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34593906
13.
DNA methylation in blood-Potential to provide new insights into cell biology.
PLoS One;
15(11): e0241367, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33147241
14.
MicroRNA Profiling in Adipose Before and After Weight Loss Highlights the Role of miR-223-3p and the NLRP3 Inflammasome.
Obesity (Silver Spring);
28(3): 570-580, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32090515
15.
Genome-wide DNA methylation analysis of heavy cannabis exposure in a New Zealand longitudinal cohort.
Transl Psychiatry;
10(1): 114, 2020 04 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32321915
16.
Genome-wide allele-specific methylation is enriched at gene regulatory regions in a multi-generation pedigree from the Norfolk Island isolate.
Epigenetics Chromatin;
12(1): 60, 2019 10 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31594537
17.
Variant Call Format-Diagnostic Annotation and Reporting Tool: A Customizable Analysis Pipeline for Identification of Clinically Relevant Genetic Variants in Next-Generation Sequencing Data.
J Mol Diagn;
21(6): 951-960, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31442673
18.
Nanopore Sequencing Enables Allelic Phasing of FLG Loss-of-Function Variants, Intragenic Copy Number Variation, and Methylation Status in Atopic Dermatitis and Ichthyosis Vulgaris.
J Invest Dermatol;
2024 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38336337
19.
Genome-wide DNA methylation changes in CD19+ B cells from relapsing-remitting multiple sclerosis patients.
Sci Rep;
8(1): 17418, 2018 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30479356
20.
Next Generation Sequencing Methods for Diagnosis of Epilepsy Syndromes.
Front Genet;
9: 20, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29467791