Detalles de la búsqueda
1.
Single-cell reconstruction and mutation enrichment analysis identifies dysregulated cardiomyocyte and endothelial cells in congenital heart disease.
Physiol Genomics;
55(12): 634-646, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37811720
2.
Overlapping pathogenic de novo CNVs in neurodevelopmental disorders and congenital anomalies impacting constraint genes regulating early development.
Hum Genet;
142(8): 1201-1213, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36383254
3.
Single-cell transcriptome identifies molecular subtype of autism spectrum disorder impacted by de novo loss-of-function variants regulating glial cells.
Hum Genomics;
15(1): 68, 2021 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34802461
4.
SARS-CoV-2 may hijack GPCR signaling pathways to dysregulate lung ion and fluid transport.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol;
320(3): L430-L435, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33434105
5.
Association of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator with epithelial sodium channel subunits carrying Liddle's syndrome mutations.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol;
321(2): L308-L320, 2021 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34037494
6.
Single-cell transcriptomics trajectory and molecular convergence of clinically relevant mutations in Brugada syndrome.
Am J Physiol Heart Circ Physiol;
320(5): H1935-H1948, 2021 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33797273
7.
Long-Read Sequencing Improves the Detection of Structural Variations Impacting Complex Non-Coding Elements of the Genome.
Int J Mol Sci;
22(4)2021 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33669700
8.
Novel mutations in actionable breast cancer genes by targeted sequencing in an ethnically homogenous cohort.
BMC Med Genet;
20(1): 150, 2019 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31477031
9.
Reply to Eisenhut.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol;
321(1): L287-L289, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34233142
10.
Electrochemical impedance spectroscopy for black lipid membranes fused with channel protein supported on solid-state nanopore.
Eur Biophys J;
45(8): 843-852, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27480285
11.
Low temperature and chemical rescue affect molecular proximity of DeltaF508-cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) and epithelial sodium channel (ENaC).
J Biol Chem;
287(20): 16781-90, 2012 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22442149
12.
Lack of ethnic diversity in single-cell transcriptomics hinders cell type detection and precision medicine inclusivity.
Med;
4(4): 217-219, 2023 04 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37060896
13.
Analyzing single cell transcriptome data from severe COVID-19 patients.
STAR Protoc;
3(2): 101379, 2022 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35582459
14.
Single-cell transcriptome identifies FCGR3B upregulated subtype of alveolar macrophages in patients with critical COVID-19.
iScience;
24(9): 103030, 2021 Sep 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34458692
15.
Epithelial sodium channel in planar lipid bilayers.
Methods Mol Biol;
337: 89-99, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16929941
16.
Methods to study CFTR protein in vitro.
J Cyst Fibros;
3 Suppl 2: 79-83, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15463933
17.
The patch-clamp and planar lipid bilayer techniques: powerful and versatile tools to investigate the CFTR Cl- channel.
J Cyst Fibros;
3 Suppl 2: 101-8, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15463939
18.
CFTR regulation of epithelial sodium channel.
Methods Mol Biol;
742: 35-50, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21547725
19.
Assessment of the CFTR and ENaC association.
Mol Biosyst;
5(2): 123-7, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19156256
20.
Psalmotoxin-1 docking to human acid-sensing ion channel-1.
J Biol Chem;
284(26): 17625-33, 2009 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19395383