Detalles de la búsqueda
1.
Clinical Phenotype of PDE6B-Associated Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci;
22(5)2021 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33673512
2.
Genetic architecture of inherited retinal degeneration in Germany: A large cohort study from a single diagnostic center over a 9-year period.
Hum Mutat;
41(9): 1514-1527, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531858
3.
TRPM1 is mutated in patients with autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet;
85(5): 720-9, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19896113
4.
Visual acuity changes in cone and cone-rod dystrophies.
Ophthalmic Physiol Opt;
32(1): 53-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22098483
5.
Large deletions of the KCNV2 gene are common in patients with cone dystrophy with supernormal rod response.
Hum Mutat;
32(12): 1398-406, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21882291
6.
Clinical Phenotype and Course of PDE6A-Associated Retinitis Pigmentosa Disease, Characterized in Preparation for a Gene Supplementation Trial.
JAMA Ophthalmol;
138(12): 1241-1250, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057649
7.
ABCA4 gene analysis in patients with autosomal recessive cone and cone rod dystrophies.
Eur J Hum Genet;
16(7): 812-9, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18285826
8.
Correlation between spectral domain OCT retinal nerve fibre layer thickness and multifocal pattern electroretinogram in advanced retinitis pigmentosa.
Adv Exp Med Biol;
723: 471-8, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22183366
9.
Mutation Detection in Patients with Retinal Dystrophies Using Targeted Next Generation Sequencing.
PLoS One;
11(1): e0145951, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26766544
10.
Influence of molecular weight on intracameral dextran movement to the posterior segment of the mouse eye.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
45(2): 480-4, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14744888
11.
Fourier analysis of scanning laser polarimetry measurements with variable corneal compensation in glaucoma.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
44(6): 2606-12, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12766063
12.
Using unsupervised learning with variational bayesian mixture of factor analysis to identify patterns of glaucomatous visual field defects.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
45(8): 2596-605, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15277482
13.
Panel-based next generation sequencing as a reliable and efficient technique to detect mutations in unselected patients with retinal dystrophies.
Eur J Hum Genet;
22(1): 99-104, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23591405
14.
IQCB1 mutations in patients with leber congenital amaurosis.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
52(2): 834-9, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20881296
15.
PDZD7 is a modifier of retinal disease and a contributor to digenic Usher syndrome.
J Clin Invest;
120(6): 1812-23, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20440071
16.
Angle-closure glaucoma associated with ciliary body detachment in patients using topiramate.
Arch Ophthalmol;
121(2): 282-5, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12583802
17.
Visual function and perfusion of the optic nerve head after application of centrally acting calcium-channel blockers.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol;
241(1): 34-8, 2003 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12545290
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>