Detalles de la búsqueda
1.
Genetic variants regulating immune cell levels in health and disease.
Cell;
155(1): 242-56, 2013 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24074872
2.
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
Hepatology;
79(5): 1075-1087, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976411
3.
Clonal hematopoiesis as a pitfall in germline variant interpretation in the context of Mendelian disorders.
Hum Mol Genet;
31(14): 2386-2395, 2022 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35179199
4.
Is there a dominant-negative effect in individuals with heterozygous disease-causing variants in COL4A3/COL4A4?
Clin Genet;
105(4): 406-414, 2024 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38214412
5.
Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions.
Ann Neurol;
93(2): 330-335, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333996
6.
Comprehensive genetic screening of early-onset dementia patients in an Austrian cohort-suggesting new disease-contributing genes.
Hum Genomics;
17(1): 55, 2023 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37330543
7.
Genome Sequencing for Cases Unsolved by Exome Sequencing: Identifying a Single-Exon Deletion in TBCK in a Case from 30 Years Ago.
Neuropediatrics;
2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38547905
8.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol;
91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954817
9.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord;
38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37485550
10.
Guidelines for clinical interpretation of variant pathogenicity using RNA phenotypes.
Hum Mutat;
43(8): 1056-1070, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645004
11.
Sequential Defects in Cardiac Lineage Commitment and Maturation Cause Hypoplastic Left Heart Syndrome.
Circulation;
144(17): 1409-1428, 2021 10 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34694888
12.
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
Mov Disord;
37(1): 137-147, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34596301
13.
Clinico-genetic findings in 509 frontotemporal dementia patients.
Mol Psychiatry;
26(10): 5824-5832, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34561610
14.
Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet;
103(5): 817-825, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30401461
15.
Mutations in PPCS, Encoding Phosphopantothenoylcysteine Synthetase, Cause Autosomal-Recessive Dilated Cardiomyopathy.
Am J Hum Genet;
102(6): 1018-1030, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754768
16.
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin Genet;
100(1): 14-28, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619735
17.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol;
88(5): 867-877, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32808683
18.
Scoring Algorithm-Based Genomic Testing in Dystonia: A Prospective Validation Study.
Mov Disord;
36(8): 1959-1964, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33949708
19.
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability.
Am J Hum Genet;
100(2): 257-266, 2017 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132689
20.
Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy.
Am J Hum Genet;
98(2): 358-62, 2016 Feb 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26805782