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1.
Functional Study of SNCA p.V15A Variant: Further Linking α-Synuclein and Glucocerebrosidase.
Mov Disord;
2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38436488
2.
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome.
J Med Genet;
60(9): 885-893, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36788019
3.
A comparative benchmark of classic DNA motif discovery tools on synthetic data.
Brief Bioinform;
22(6)2021 11 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-34351399
4.
Further case of enlarged spinal nerve roots in KRAS-related Noonan syndrome.
Clin Genet;
104(1): 136-138, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-36757675
5.
Histone Variant macroH2A1.1 Enhances Nonhomologous End Joining-dependent DNA Double-strand-break Repair and Reprogramming Efficiency of Human iPSCs.
Stem Cells;
40(1): 35-48, 2022 03 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-35511867
6.
MitImpact 3: modeling the residue interaction network of the Respiratory Chain subunits.
Nucleic Acids Res;
49(D1): D1282-D1288, 2021 01 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-33300029
7.
Novel TONSL variants cause SPONASTRIME dysplasia and associate with spontaneous chromosome breaks, defective cell proliferation and apoptosis.
Hum Mol Genet;
29(18): 3122-3131, 2020 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32959051
8.
Systemic depletion of histone macroH2A1.1 boosts hippocampal synaptic plasticity and social behavior in mice.
FASEB J;
35(8): e21793, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34320234
9.
Mutational spectrum and clinical signatures in 114 families with hereditary multiple osteochondromas: insights into molecular properties of selected exostosin variants.
Hum Mol Genet;
28(13): 2133-2142, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30806661
10.
Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects.
Am J Hum Genet;
101(4): 552-563, 2017 Oct 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28965847
11.
Molecular dynamics recipes for genome research.
Brief Bioinform;
19(5): 853-862, 2018 09 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-28334084
12.
Agenesis of the putamen and globus pallidus caused by recessive mutations in the homeobox gene GSX2.
Brain;
142(10): 2965-2978, 2019 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31412107
13.
Sudden death in mild hypertrophic cardiomyopathy with compound DSG2/DSC2/MYH6 mutations: Revisiting phenotype after genetic assessment in a master runner athlete.
J Electrocardiol;
53: 95-99, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30716529
14.
A Multi-Layered Study on Harmonic Oscillations in Mammalian Genomics and Proteomics.
Int J Mol Sci;
20(18)2019 Sep 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-31533246
15.
A single-center study on 140 patients with cerebral cavernous malformations: 28 new pathogenic variants and functional characterization of a PDCD10 large deletion.
Hum Mutat;
39(12): 1885-1900, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30161288
16.
High-confidence assessment of functional impact of human mitochondrial non-synonymous genome variations by APOGEE.
PLoS Comput Biol;
13(6): e1005628, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28640805
17.
Multifaceted enrichment analysis of RNA-RNA crosstalk reveals cooperating micro-societies in human colorectal cancer.
Nucleic Acids Res;
44(9): 4025-36, 2016 05 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-27067546
18.
Sudden cardiac death in J wave syndrome with short QT associated to a novel mutation in Nav 1.8 coding gene SCN10A: First case report for a possible pharmacogenomic role.
J Electrocardiol;
51(5): 809-813, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30177317
19.
Very mild features of dysequilibrium syndrome associated with a novel VLDLR missense mutation.
Neurogenetics;
17(3): 191-5, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27251579
20.
APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variants.
Nat Commun;
14(1): 5058, 2023 08 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-37598215