Detalles de la búsqueda
1.
Missense variants in RPH3A cause defects in excitatory synaptic function and are associated with a clinically variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
25(11): 100922, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37403762
2.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat;
43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904121
3.
DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies.
Genet Med;
24(1): 51-60, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906459
4.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia;
63(4): 974-991, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179230
5.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med;
23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824499
6.
Clinical and radiological correlates of activities of daily living in cerebellar atrophy caused by PMM2 mutations (PMM2-CDG).
Cerebellum;
20(4): 596-605, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619652
7.
Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders.
Hum Genet;
138(3): 257-269, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30806792
8.
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: The combination of a novel ALDH5A1 gene mutation and a missense SNP strongly affects SSADH enzyme activity and stability.
Mol Genet Metab;
124(3): 210-215, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29895405
9.
Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples.
Am J Med Genet A;
170(7): 1772-9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108886
10.
A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet;
171B(2): 290-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26620927
11.
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire.
Hum Genet;
134(6): 613-26, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25805166
12.
A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome.
Am J Hum Genet;
90(1): 161-9, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22243968
13.
Excess of runs of homozygosity is associated with severe cognitive impairment in intellectual disability.
Genet Med;
17(5): 396-9, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232855
14.
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients.
Hum Mutat;
35(7): 841-50, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24633898
15.
Matrisome and Immune Pathways Contribute to Extreme Vascular Outcomes in Williams-Beuren Syndrome.
J Am Heart Assoc;
13(3): e031377, 2024 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293922
16.
Progressive extreme heterotopic calcification.
Am J Med Genet A;
161A(7): 1706-13, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23686761
17.
Absence of deletion and duplication of MLL2 and KDM6A genes in a large cohort of patients with Kabuki syndrome.
Mol Genet Metab;
107(3): 627-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22840376
18.
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders.
HGG Adv;
3(1): 100075, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047860
19.
A novel COLEC10 mutation in a child with 3MC syndrome.
Eur J Med Genet;
64(12): 104374, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740859
20.
Playing competitive basketball in face of late-onset pompe disease.
Muscle Nerve;
51(2): 302-3, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25399823