Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet;
59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820833
2.
Objective Evaluation of Clinical Actionability for Genes Involved in Myopathies: 63 Genes with a Medical Value for Patient Care.
Int J Mol Sci;
23(15)2022 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955641
3.
Selective loss of a LAP1 isoform causes a muscle-specific nuclear envelopathy.
Neurogenetics;
22(1): 33-41, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33405017
4.
Tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome: Mutation spectrum and genotype/phenotype correlation.
Hum Mutat;
41(1): 17-37, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31448844
5.
Phosphoglycerate kinase deficiency: A nationwide multicenter retrospective study.
J Inherit Metab Dis;
42(5): 803-808, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30887539
6.
Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods.
Ann Neurol;
81(3): 467-473, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28220527
7.
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.
Acta Neuropathol;
133(4): 517-533, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28012042
8.
Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.
Acta Neuropathol;
134(6): 889-904, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28685322
9.
A case of ASAH1-related pure SMA evolving into adult-onset Farber disease.
Clin Genet;
100(2): 234-235, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34240417
10.
Mutations in amphiphysin 2 (BIN1) disrupt interaction with dynamin 2 and cause autosomal recessive centronuclear myopathy.
Nat Genet;
39(9): 1134-9, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17676042
11.
Homozygous C-terminal loss-of-function NaV1.4 variant in a patient with congenital myasthenic syndrome.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
91(8): 898-900, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32487525
12.
Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations.
Brain;
137(Pt 12): 3160-70, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25260562
13.
Phenotype variability and natural history of X-linked myopathy with excessive autophagy.
J Neurol;
2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517523
14.
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy.
Nat Genet;
56(3): 395-407, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38429495
15.
Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans.
Nat Genet;
33(4): 487-91, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12612583
16.
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.
Hum Mutat;
33(6): 949-59, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22396310
17.
HSPB8 haploinsufficiency causes dominant adult-onset axial and distal myopathy.
Acta Neuropathol;
134(1): 163-165, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28501893
18.
Next generation sequencing for molecular diagnosis of neuromuscular diseases.
Acta Neuropathol;
124(2): 273-83, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22526018
19.
Nonlethal CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome with a Homozygous Null Mutation.
Can J Neurol Sci;
44(1): 125-127, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27748205
20.
Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies.
Acta Neuropathol Commun;
10(1): 101, 2022 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35810298