Detalles de la búsqueda
1.
Giant axonal neuropathy: cross-sectional analysis of a large natural history cohort.
Brain;
144(10): 3239-3250, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114613
2.
Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome.
Am J Med Genet A;
182(10): 2272-2283, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32776697
3.
Rycal S48168 (ARM210) for RYR1-related myopathies: a phase one, open-label, dose-escalation trial.
EClinicalMedicine;
68: 102433, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38318125
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