Detalles de la búsqueda
1.
Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach.
Am J Hum Genet;
108(10): 1907-1923, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34597585
2.
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
J Med Genet;
60(6): 620-626, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368868
3.
Sperm Meiotic Segregation Analysis of Reciprocal Translocations Carriers: We Have Bigger FISH to Fry.
Int J Mol Sci;
24(4)2023 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835074
4.
New Mutations in DNHD1 Cause Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella.
Int J Mol Sci;
24(3)2023 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768883
5.
Bi-allelic Mutations in ARMC2 Lead to Severe Astheno-Teratozoospermia Due to Sperm Flagellum Malformations in Humans and Mice.
Am J Hum Genet;
104(2): 331-340, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30686508
6.
Bi-allelic truncating variants in CFAP206 cause male infertility in human and mouse.
Hum Genet;
140(9): 1367-1377, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34255152
7.
Biallelic variants in MAATS1 encoding CFAP91, a calmodulin-associated and spoke-associated complex protein, cause severe astheno-teratozoospermia and male infertility.
J Med Genet;
57(10): 708-716, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161152
8.
FISH and Chimps: Insights into Frequency and Distribution of Sperm Aneuploidy in Chimpanzees (Pan troglodytes).
Int J Mol Sci;
22(19)2021 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34638739
9.
CFAP70 mutations lead to male infertility due to severe astheno-teratozoospermia. A case report.
Hum Reprod;
34(10): 2071-2079, 2019 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31621862
10.
Germline POT1 mutation and neuroblastoma: A mere coincidence or true association.
Pediatr Blood Cancer;
71(7): e31054, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38706191
11.
Genomic duplication in the 19q13.42 imprinted region identified as a new genetic cause of intrauterine growth restriction.
Clin Genet;
94(6): 575-580, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30221343
12.
Whole-exome sequencing identifies mutations in FSIP2 as a recurrent cause of multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
Hum Reprod;
33(10): 1973-1984, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30137358
13.
PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans.
J Med Genet;
54(7): 502-510, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28270404
14.
BMP9 and BMP10 are necessary for proper closure of the ductus arteriosus.
Proc Natl Acad Sci U S A;
112(25): E3207-15, 2015 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26056270
15.
Digital PCR for Detection and Quantification of Fluoroquinolone Resistance in Legionella pneumophila.
Antimicrob Agents Chemother;
61(9)2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28674045
16.
Mutations in DNAH1, which encodes an inner arm heavy chain dynein, lead to male infertility from multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
Am J Hum Genet;
94(1): 95-104, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24360805
17.
Microduplication of the ARID1A gene causes intellectual disability with recognizable syndromic features.
Genet Med;
19(6): 701-710, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27906199
18.
An in-house assay is superior to Sepsityper for direct matrix-assisted laser desorption ionization-time of flight (MALDI-TOF) mass spectrometry identification of yeast species in blood cultures.
J Clin Microbiol;
53(5): 1761-4, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25762771
19.
BMP9 and BMP10 are critical for postnatal retinal vascular remodeling.
Blood;
119(25): 6162-71, 2012 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22566602
20.
Characterization of the 9L gliosarcoma implanted in the Fischer rat: an orthotopic model for a grade IV brain tumor.
Tumour Biol;
35(7): 6221-33, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24633919