Detalles de la búsqueda
1.
Comparing the frequency of variants of uncertain significance (VUS) between ancestry groups in a paediatric epilepsy cohort.
J Med Genet;
2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38453479
2.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet;
108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33508234
3.
Elective genomic testing: Practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns;
32(2): 281-299, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36597794
4.
Diagnostic sequencing to support genetically stratified medicine in a tertiary care setting.
Genet Med;
24(4): 862-869, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35078725
5.
Genetic testing for the epilepsies: A systematic review.
Epilepsia;
63(2): 375-387, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34893972
6.
Cases in Precision Medicine: Genetic Testing to Predict Future Risk for Disease in a Healthy Patient.
Ann Intern Med;
174(4): 540-547, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33460345
7.
Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Genet Med;
23(10): 1912-1921, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113010
8.
CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity.
Epilepsia;
62(7): e103-e109, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34041744
9.
Genetic testing in individuals with cerebral palsy.
Dev Med Child Neurol;
63(12): 1448-1455, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114234
10.
Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study.
Lancet;
393(10173): 758-767, 2019 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712878
11.
The Burden of Candidate Pathogenic Variants for Kidney and Genitourinary Disorders Emerging From Exome Sequencing.
Ann Intern Med;
170(1): 11-21, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476936
12.
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
Am J Hum Genet;
98(5): 1001-1010, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108799
13.
Correction: Evaluation of the cost and effectiveness of diverse recruitment methods for a genetic screening study.
Genet Med;
21(10): 2407, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31040387
14.
Evaluation of the cost and effectiveness of diverse recruitment methods for a genetic screening study.
Genet Med;
21(10): 2371-2380, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30930462
15.
NBEA: Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes.
Ann Neurol;
84(5): 788-795, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269351
16.
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A;
176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30194818
17.
Patients' Opinions on Genetic Counseling on the Increased Risk of Parkinson Disease among Gaucher Disease Carriers.
J Genet Couns;
27(3): 675-680, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28963610
18.
Early manifestations of type 1 Gaucher disease in presymptomatic children diagnosed after parental carrier screening.
Genet Med;
19(6): 652-658, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27735925
19.
Loss-of-function variants in NFIA provide further support that NFIA is a critical gene in 1p32-p31 deletion syndrome: A four patient series.
Am J Med Genet A;
173(12): 3158-3164, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28941020
20.
Age-specific Parkinson disease risk in GBA mutation carriers: information for genetic counseling.
Genet Med;
15(2): 146-9, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22935721