Early use of teduglutide in paediatric patients with intestinal failure is associated with a greater response rate: a multicenter study.

Teduglutide is a glucagon-like-peptide-2 analogue that reduces the need for parenteral support in patients with short bowel syndrome (SBS). Nevertheless, data about long-term therapy with teduglutide in children are still scarce. Our objective was to describe the real-life experience with teduglutide in children with SBS over the last 5 years in Spain. This was a national multicentre and prospective study of paediatric patients with intestinal failure (IF) treated with teduglutide for at least 3 months. The data included demographic characteristics, medical background, anthropometric data, laboratory assessments, adverse events, and parenteral nutrition (PN) requirements. Treatment response was defined as a > 20% reduction in the PN requirement. The data were collected from the Research Electronic Data Capture (REDCap) database. Thirty-one patients from seven centres were included; the median age at the beginning of the treatment was 2.3 (interquartile range (IQR) 1.4-4.4) years; and 65% of the patients were males. The most frequent cause of IF was SBS (94%). The most common cause of SBS was necrotizing enterocolitis (35%). The median residual bowel length was 29 (IQR 12-40) cm. The median duration of teduglutide therapy was 19 (IQR 12-36) months, with 23 patients (74%) treated for > 1 year and 9 treated for > 3 years. The response to treatment was analysed in 30 patients. Twenty-four patients (80%) had a reduction in their weekly PN energy > 20% and 23 patients (77%) had a reduction in their weekly PN volume > 20%. Among the responders, 9 patients (29%) were weaned off PN, with a median treatment duration of 6 (IQR 4.5-22) months. The only statistically significant finding demonstrated an association between a > 20% reduction in the weekly PN volume and a younger age at the start of treatment (p = 0.028).   Conclusions: Teduglutide seems to be an effective and safe treatment for paediatric patients with IF. Some patients require a prolonged duration of treatment to achieve enteral autonomy. Starting treatment with teduglutide at a young age is associated with a higher response rate. What is Known: •  Glucagon-like peptide-2 (GLP-2) plays a crucial role in the regulation of intestinal adaptation in short bowel syndrome (SBS). Teduglutide is a GLP-2 analog that reduces the need for parenteral support in patients with SBS. • Data about long-term therapy with teduglutide in children in real life are still scarce. What is New: • Most pediatric patients with SBS respond in a satisfactory manner to teduglutide treatment. The occurrence of long-term adverse effects is exceptional. • Starting treatment with the drug at a young age is associated with a greater response rate.

Encefalopatía grave y deficiencia de vitamina B12: reversibilidad tras la terapia nutricional / Severe encephalopathy and vitamin B12 deficiency: reversibility after nutritional therapy

INTRODUCCIÓN: la vitamina cobalamina es esencial para el buen funcionamiento del SNC, la hematopoyesis y la síntesis de ADN. Su déficit es frecuentemente secundario a la anemia perniciosa o a las dietas vegetarianas estrictas. CASO CLÍNICO: lactante varón de 18 meses con disminución del nivel de conciencia y trastorno del movimiento (temblor y movimientos coreiformes) de horas de duración. Como antecedentes, presenta retraso de la adquisición de los hitos motores (no bipedestación, lenguaje monosilábico) y pérdida progresiva de los mismos en las últimas semanas (sostén cefálico y sedestación). Alimentado mediante lactancia materna desde el nacimiento. La familia sigue una alimentación vegetariana. En las pruebas de neuroimagen, la TC y la RM craneales muestran atrofia supratentorial generalizada de ambas sustancias y de los ganglios basales. Se inicia tratamiento con vitamina B12 intramuscular, aumentando sus niveles. Posteriormente se procede a la diversificación alimentaria y la administración de cianocobalamina oral, con normalización clínica al cabo de 6 meses y radiológica al cabo de 7 meses. DISCUSIÓN: recalcamos la importancia de la suplementación con B12 durante el embarazo y la lactancia tanto en la mujer como en el lactante

INTRODUCTION: the vitamin cobalamin is essential for a proper functioning of the CNS, hematopoiesis, and DNA synthesis. Its deficiency is frequently secondary to pernicious anemia or strict vegetarian diets. CASE REPORT: an 18-month-old male infant presented with a decreased level of consciousness and movement disorder (tremor and choreiform movements) of several hours' standing. He had a history of delayed acquisition of motor milestones (not standing, monosyllabic language), and progressive loss of these over the last few weeks (head support and sitting). He had been breastfed from birth. His family has a vegetarian diet. In neuroimages, cranial CT and MRI scans showed generalized supratentorial atrophy involving both matters and the basal ganglia. Treatment was started with intramuscular vitamin B12, which increased its levels. Subsequently, the patient was subjected to dietary diversification and oral cyanocobalamin, with clinical normalization after 6 months and radiological normalization after 7 months. DISCUSSION: we emphasize the importance of vitamin B12 supplementation during pregnancy and lactation in vegetarian mothers and their infants

Análisis de la determinación de niveles de tiopurínicos en pacientes pediátricos con enfermedad inflamatoria intestinal / Laboratory determination of thiopurine levels in paediatric patients with inflammatory bowel disease

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS: Las tiopurinas son fármacos muy empleados para el mantenimiento de la remisión en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal. Se conocen cuáles son los niveles plasmáticos óptimos, y existe controversia acerca de si reducen la necesidad de otros fármacos o son coste-efectivos. El objetivo de nuestro estudio fue describir el uso del tratamiento optimizado con tiopurínicos en pacientes pediátricos con enfermedad inflamatoria intestinal seguidos en nuestra unidad desde la implementación de la determinación de niveles de fármaco. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio descriptivo retrospectivo en el que se analizaron valores en plasma mediante cromatografía líquida de 6-tioguanina (6-TGN), 6-metilmercaptopurina (6-MMP) y sus cocientes, así como estado clínico y variables analíticas y demográficas de pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal en seguimiento en nuestra unidad. RESULTADOS: Se incluyeron 72 pacientes y se realizaron 140 determinaciones de metabolitos. En el 61,5% de las determinaciones los niveles de 6-TGN se encontraban por debajo del rango terapéutico (en 7 casos debido a falta de adherencia terapéutica), y en el 7,4% de las de 6-MMP estaban en rango de toxicidad. Tras la determinación de 77 muestras se tomó alguna actitud derivada, procediéndose a la modificación de dosis, al cambio de formulación o a la suspensión del fármaco. Únicamente 9 pacientes escalaron a fármaco biológico (13,4% del total que estaban en monoterapia). No se encontró relación entre la actividad de la enfermedad y los niveles de tiopurínicos. CONCLUSIONES: En nuestra experiencia la monitorización de niveles de tiopurinas ayudó a modificar la dosis de fármaco que recibía el paciente, adecuando sus niveles terapéuticos y evitando potencialmente la adición de nuevos fármacos

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Thiopurines are drugs widely used in patients for the maintenance of remission in inflammatory bowel disease. The optimal plasma levels are known, but there is controversy about whether the need for other drugs is reduced or is cost-effective. The aim of this study is to describe the use of the optimised treatment with thiopurines in paediatric patients with inflammatory bowel disease followed up in this Unit since the introduction of determining the drug levels. MATERIAL AND METHODS: A descriptive retrospective study was conducted in which the plasma values of 6-thioguanine (6-TGN), 6-methyl-mercapto-purine (6-MMP), and their ratios were analysed using liquid chromatography. Other variables were collected, such as clinical status, analytical and demographic variables of patients with inflammatory bowel disease followed up in this Unit. RESULTS: A total of 72 patients were included, and 149 determinations of metabolites were performed. The 6-TGN levels were found to below the therapeutic range in 61.5% of patients (in 7 cases due to lack of adherence to therapy), and 6-MMP was in the toxicity range in 7.4%. After the determination of 77 specimens, some action was taken, such as modifying the dose, change of formula, or withdrawing the drug. Only 9 patients were scaled to a biological drug (13.4% of the total on single therapy). No association was found between the activity of the disease and the thiopurine levels. CONCLUSIONS: In our experience, the monitoring of thiopurine levels helped to modify the drug dose that the patient received, adjusting their therapeutic levels, and potentially avoiding the addition of new drugs

Trasplante de microbiota fecal en niño con enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy precoz / Faecal microbiota transplant in a child with very early onset inflammatory bowel disease

No disponible

Estudio multicéntrico español: niños con hiperamoniemia no asociada a errores innatos del metabolismo / Spanish multicenter study: hyperammonemia not associated with inborn errors of metabolism in children

Introducción: la encefalopatía hiperamoniémica inducida por causas diferentes a los errores innatos del metabolismo es una complicación relativamente infrecuente, pero muy grave. Objetivos: conocer las características de un episodio de hiperamoniemia secundaria, tratar de discernir las causas desencadenantes, cómo se llega al diagnóstico del episodio y cómo se desarrolla la actuación terapéutica. Métodos: es un estudio multicéntrico retrospectivo de casos pediátricos con hiperamoniemia no relacionada con errores innatos del metabolismo, llevado a cabo en hospitales españoles. Resultados: fueron seleccionados 19 pacientes y en un 47% el episodio de hiperamoniemia apareció en menores de un año, que fueron diagnosticados mayoritariamente con dos o más síntomas. La clínica más frecuente fue la de alteración del nivel de conciencia tipo intoxicación, seguida de las crisis convulsivas, sumando en ambas hasta 14 pacientes con alguna de ellas o las dos. Doce de los 19 pacientes utilizaban más de dos fármacos antiepilépticos de forma habitual. Todos los niños recibieron tratamiento con restricción proteica (n: 10), quelantes (n: 10) y/o ácido carglúmico (n: 12) para el tratamiento de la hiperamoniemia. Conclusiones: este estudio sugiere que la hiperamoniemia secundaria puede estar infradiagnosticada y solo se detecta cuando aparece una sintomatología grave. Parecen ser pacientes de riesgo aquellos que reciben fármacos antiepilépticos o aquellos críticos con una alimentación restringida o un metabolismo elevado. La respuesta con tratamiento específico es adecuada pero debe ser precoz para evitar las secuelas neurológicas de esta entidad (AU)

Introduction: The hyperammonemic encephalopathy induced by causes different from inborn errors of metabolism is a relatively uncommon but severe complication. Objectives: To study the characteristics of a secondary hyperammonemia episode to discern the triggering causes to get to the diagnosis, and the development in the therapeutic intervention. Methods: A multicenter retrospective study of children with hyperammonemia unrelated to inborn errors of metabolism, conducted in Spanish hospitals. Results: Nineteen patients were selected; hyperammonemia developed in infants under one year old in 47% of them, being diagnosed mostly with two or more symptoms. The most common clinical fi nding was an altered consciousness level similar to that of intoxication symptoms, followed by seizures. These clinical symptoms were present in 14 patients, with one of them or both. Twelve of the 19 patients were in treatment with more than two antiepileptic drugs routinely. All children were treated with protein restriction (n: 10), scavengers (n: 10) and/or carglumic acid (n: 12) for the treatment of hyperammonemia. Conclusions: This study suggests that secondary hyperammonemia could be underdiagnosed because it is only detected when severe symptoms appear. Risk seems to be higher in those patients receiving antiepileptic drugs or those critically ill with a restricted diet or incremented metabolism. The response to specific treatment is adequate but should be established earlier to avoid neurological sequelae of this entity (AU)

Niveles de neopterina y síndrome de respuesta inflamatoria sistémica en pacientes críticos pediátricos / Neopterin levels and systemic inflammatory response syndrome in pediatric critically ill patients

Introducción: La neopterina y biopterina, subproductos de reacciones redox, son cofactores en la producción de óxido nítrico. Hipótesis: La neopterina y biopterina plasmáticas sufren evolución diferente durante los primeros días de una enfermedad crítica en pediatría. Métodos: Estudio prospectivo observacional monocéntrico en pacientes de 7 días-14 años ingresados en UCIP con criterios de SRIS. Se recogieron, al ingreso y a las 24 h, los niveles de neopterina y biopterina, otros reactantes de fase aguda y datos clínicos. Resultados: Se analizó a 28 pacientes, el 78,9% varones, de 5,04 años (RIQ 1,47-10,26), con PRISM II 2,0% (RIQ 1,1-5,0), ventilación mecánica (VM) en 90% (36,8% >24 h), duración de VM de 6,0 h (RIQ 3,7-102,0), ingreso en UCIP de 5,0 días (RIQ 2,7-18,7), media de VIS máximo de 0 (RIQ 0-14). La neopterina inicial fue de 2,3 ± 1,2 nmol/l y a las 24 h de 2,3 ± 1,4 nmol/l. La biopterina basal fue 1,3 ± 0,5 nmol/l y a las 24h 1,4 ± 0,4 nmol/l. La neopterina fue significativamente mayor en estancia > 6 días (p = 0,02), VM > 24h (p = 0,023) y con complicaciones (p = 0,05). La neopterina se correlaciona de forma directa con la duración de VM (rho = 0,6; p = 0,011), la estancia en UCIP (rho = 0,75; p < 0,0001) y el VIS (rho = 0,73; p = 0,001). Adicionalmente, la biopterina se correlaciona directamente con el PRISM (rho = 0,61; p = 0,008) y la cifra de leucocitos (rho = 0,88; p = 0,002). Discusión: Existe un ascenso de neopterina con mayor estancia, mayor VIS, VM más duradera y aparición de complicaciones, lo que refleja una activación del sistema inmune celular en los más graves (AU)

Introduction: Neopterin and biopterin are sub-products of redox reactions, which act as cofactors of enzymes responsible for nitric oxide production. The hypothesis is presented that plasma neopterin and biopterin evolve differently during the first days in a critically ill child. Methods: A single-centre prospective observational study was conducted on patients 7 days to 14 years admitted to our Paediatric Intensive Care Unit (PICU) and that met Systemic inflammatory response syndrome (SIRS) criteria. Neopterin and biopterin levels, as well as other acute phase reactants, were collected at admission and at 24 h. Results: A total of 28 patients were included, of which 78.9% were male, The median age was 5.04 years (interquartile range [IQR] 1.47-10.26), and PRISM II 2.0% (IQR 1.1-5.0). Mechanical ventilation (MV) was used in 90% of patients, with a median duration of 6.0 hrs (IQR 3.7-102.0). The median length of stay in PICU was 5.0 days (IQR 2.7-18.7), maximum VIS mean of 0 (IQR 0-14). Baseline neopterin level was 2.3±1.2 nmol/l and at 24 h it was 2.3±1.4 nmol/l. Baseline biopterin was 1.3±0.5 nmol/l and 1.4±0.4 nmol/l at 24 h. Neopterin levels were significantly higher in patients with PICU length of stay > 6 days (P=.02), patients who needed MV >24 h (P=.023), and those who developed complications (P=.05). Neopterin correlates directly and is statistically significant with the duration of MV (rho=.6, P=.011), PICU length of stay (rho=.75, P<.0001), and VIS (rho=.73, P=.001). Additionally, biopterin directly correlates with the PRISM (rho=.61, P=.008). Discussion: There is a higher neopterin level when there is a longer PICU stay, higher VIS score, longer time on MV, and occurrence of complications, indicating the involvement of an activation of the cellular immune system (AU)

Colitis eosinofílica en pacientes pediátricos intervenidos de enfermedad de Hirschsprung / Eosinophilic colitis in children after surgery for Hirschsprung disease

Introducción: la colitis eosinofílica suele debutar con signos de enterocolitis, aunque hay casos descritos en los que se diagnostica tras episodios de obstrucción intestinal subaguda. Presentamos nuestra experiencia en niños diagnosticados de colitis eosinofílica que han sido intervenidos previamente de enfermedad de Hirschsprung. Resultados: 7 de los 44 pacientes intervenidos por enfermedad de Hirschsprung fueron diagnosticados de colitis eosinofílica. Mediana de edad de cirugía de enfermedad de Hirschsprung: tres meses; mediana de edad de colitis eosinofílica: 21 meses. Debutaron con diarrea mucosanguinolenta seis casos. Seis de siete niños presentaron cuadro de enteritis previo al diagnóstico de colitis eosinofílica y uno de siete rectorragia. El cribado infeccioso fue negativo en todos los casos. El diagnóstico de colitis eosinofílica mediante biopsia en todos los casos. Un paciente sin tratamiento, tres con fórmula elemental y solo dos con esteroides sistémicos (uno de ellos requirió cirugía finalmente). En todos los niños tratados se resolvió el cuadro, salvo en un caso que precisó instauración de nutrición parenteral y finalmente resección colónica con ileostomía. Conclusiones: en nuestra serie, hemos encontrado asociación entre enfermedad de Hirschsprung y colitis eosinofílica. En todos los casos se ha encontrado relación temporal entre ambas patologías, siendo siempre el diagnóstico de colitis eosinofílica posterior a la intervención quirúrgica por enfermedad de Hirschsprung. La exclusión de las proteínas de la leche de vaca y el empleo de antiinflamatorios han sido efectivos en la mayoría de los casos (AU)

Introduction: eosinophilic colitis tends to appear with signs of enterocolitis, although cases have been described after episodes of subacute intestinal obstruction. We present our experience in children diagnosed with eosinophilic colitis who had been previously operated for Hirschsprung disease. Results: 7 out of44 patients who underwent Hirschsprung disease were diagnosed with eosinophilic colitis. Median age of surgery for Hirschsprung disease was 3 months and the median age of diagnosis of eosinophilic colitis 21 months. Six cases debuted with diarrhea with blood. Six of seven children had enteritis prior to diagnosis of eosinophilic colitis and one of seven rectal bleeding. The infectious screening was negative in all cases.The diagnosis was performed by biopsy in all cases, compatible with eosinophilic colitis. Treatment: one patient did not require treatment, three children needed elemental formula and two patients systemic steroids (one of them finally required surgery). In all treated children the clinical picture was resolved, except in one case in which, given the persistence and impact of symptoms, required parenteral nutrition and finally colonic resection with ileostomy. Conclusions: In our series, we found some association between Hirschsprung disease and eosinophilic colitis. In all cases it was found a certain temporal relationship between the two diseases, always eosinophilic colitis after surgery for Hirschsprung disease. The exclusion of cow's milk proteins and the use of anti-inflammatory drugs have been effective in most cases (AU)

Enfermedad de Crohn en paciente con artritis idiopática juvenil de inicio sistémico: ¿asociación o complicación asociada al tratamiento? / Crohn's Disease in a Patient with Systemic Onset Juvenile Idiopathic Arthritis. Association or Associated Side Effect of Treatment?

La evolución de la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico (AIJs) hacia las diferentes formas de presentación de enfermedad inflamatoria intestinal es extremadamente infrecuente. Presentamos la que, hasta ahora, es la primera comunicación de un paciente con AIJs con evolución a enfermedad de Crohn en el que se han detectado mutaciones en genes responsables de la adecuada regulación del sistema inmune innato.(AU)

The progression of systemic-onset juvenile idiopathic arthritis (JIAs) to the different forms of presentation of inflammatory bowel disease is extremely rare. We present the first report of a patient with SJIA that progressed to Crohn's disease in which mutations have been detected in genes responsible for the adequate regulation of the innate immune system.(AU)

Enfermedad de Crohn metastásica en pediatría / Metastatic Crohn’s disease in pediatrics

Introducción: la enfermedad de Crohn metastásica (ECM) constituye una manifestación extraintestinal de la enfermedad de Crohn, siendo fundamental la biopsia para su diagnóstico. Existen referencias escasas a ECM en la edad pediátrica, y en adultos se estima una incidencia del 0,5-1%. No hay consenso sobre su abordaje terapéutico. Nuestro objetivo es describir nuestra experiencia diagnóstica y terapéutica en ECM. Caso clínico: se describen 4 casos de ECM en seguimiento en una Unidad de Gastroenterología Infantil en un hospital pediátrico de tercer nivel. Edades al diagnóstico entre 7 y 13 años. Las lesiones aparecieron antes del diagnóstico de enfermedad de Crohn (EC) en tres de ellos y durante la evolución de la enfermedad en otro. Localización genital en tres pacientes y en región pretibial bilateral en el otro. Todos demostraron granulomas no caseificantes en la biopsia. Dos pacientes precisaron únicamente nutrición enteral exclusiva, observándose resolución completa, mientras que otros dos recibieron terapias combinadas (corticoides, azatioprina, tacrolimus, infliximab y adalimumab) por recurrencia. Solo un caso requirió cirugía por mal control clínico. Discusión: la ECM es una entidad rara aunque siempre debemos incluirla en el diagnóstico diferencial de las lesiones cutáneas en enfermedad de Crohn, teniendo en cuenta que puede ser el debut de la enfermedad. Nos basaremos en la biopsia en cualquier caso para el diagnóstico definitivo. En esta serie se verifica la región genital como la más habitual en niños. El abordaje terapéutico no difiere del manejo de la afectación intestinal (AU)

Introduction and objectives: Metastatic Crohn’s disease (MCD) is an extraintestinal manifestation of Crohn’s disease, with biopsy as fundamental diagnostic tool. There are few references to MCD in children, with a 0.5-1% estimated incidence in adults. There is no consensus about its therapeutic approach. We describe our diagnostic and therapeutic experience in MCD. Results: Four cases of MCD are described in our Pediatric Gastroenterology Unit in a tertiary care hospital. The age at diagnosis was between 7 and 13 years. Lesions appeared before the diagnosis of Crohn’s disease in three of them, and during the course of the disease in another one, with genital location in three patients and bilateral pretibial region in the other. All four cases demonstrated non-caseificant granulomas on biopsy. Only two patients used exclusive enteral nutrition therapy with complete resolution, while other two cases received a combination of therapies (corticosteroids, azathioprine, tacrolimus, infliximab and adalimumab) because of recurrence. Only one case required surgery after poor clinical control. Conclusion: The MCD is infrequent but must always be included in the differential diagnosis of cutaneous lesions in Crohn’s disease, considering it could be the debut of the disease. We will rely on biopsy anyway for definitive diagnosis. In this series the genital region is verified as the most commonly affected in children. The therapeutic approach does not differ from the management of intestinal involvement (AU)

Estrés oxidativo en el postoperatorio de cirugía cardiovascular pediátrica / Oxidative stress response after cardiac surgery in children

No disponible

Características del síndrome de intestino corto y del fracaso intestinal en nuestra comunidad / Short bowel syndrome and failure intestinal features in our community

Introducción: El Fracaso intestinal está siendo una entidad con mayor prevalencia dentro de la edad pediátrica, en especial debido a resecciones importantes de intestino que terminan provocando la aparición de un Síndrome de Intestino Corto. Objetivos: Conocer la prevalencia y etiología de los casos de Síndrome de Intestino Corto (SIC) y Fracaso Intestinal (FI) existentes en la comunidad andaluza. Analizar los factores relacionados en su evolución, el número de pacientes trasplantados y conocer el tiempo necesario para lograr la autonomía enteral, estudiando si existen diferencias en el manejo entre los diferentes participantes. Métodos: Estudio observacional descriptivo retrospectivo multicéntrico en el cual se recogen los datos de los pacientes diagnosticados de Síndrome de Intestino corto o Fracaso intestinal en 6 centros hospitalarios de Andalucía en el periodo comprendido entre el 1 de enero de 2.008 y el 31 de Enero de 2.014. Resultados: 25 pacientes. Edad media al diagnóstico: 7,4 meses. Longitud media de intestino remanente 113,8 cm; 64% pacientes con <75 cm de longitud de intestino remanente. Se demuestra que: la introducción precoz de nutrición enteral es una factor favorecedor de la suspensión de la NP (p= 0’033); y que la prevención de la enfermedad hepática asociada a nutrición parenteral (EHANP) se favorece por: el uso de cifras de lípidos más bajas en la Nutrición Parenteral (p=0’008), una mayor longitud de intestino remanente (p=0’049), la introducción precoz de nutrición enteral (p=0’009) y una menor edad gestacional (p=0’006). Discusión: La Introducción precoz de NE es un factor esencial para lograr la adaptación intestinal, el destete de la NP y evitar la aparición de EHANP. Para prevenir la aparición de EHANP además de instaurar la NE lo antes posible, el manejo de los lípidos en la NP debe ser lo más exahustivo posible, intentando ajustar su aporte a las cifras más baja posibles (AU)

Introduction: Intestinal failure is being an entity with higher prevalence in the pediatric age, especially due to bowel resections causing the appearance of a short bowel syndrome. Objectives: To determine the prevalence and etiology of cases of short bowel syndrome (SIC) and Intestinal Failure (FI) existing in Andalusia. Analyze factors involved in evolution, the number of transplant patients andto know the time required to achieve enteral autonomy, studying whether there are differences in management between different participants. Methods: Multicenter retrospective descriptive observational study in which are collected data of patients diagnosed with short bowel syndrome or intestinal failure in 6 hospitals in Andalusia in the period from 1 January2008 to 31 January 2014. Results: 25 patients. Average age at diagnosis 7.4 months. Average length of remnant intestine: 113.8 cm; 64% of patients with <75 cm length remaining intestine. Weshow that: the early introduction of enteral nutrition is afactor favoring the suspension of the NP (p = 0’033); and that the prevention of liver disease associated with parenteral nutrition (EHANP) is favored by: the use of fewer lipid Parenteral Nutrition (p = 0’008), a greater length of remaining intestine (p = 0’049 ), the early introduction of enteral nutrition (p = 0’009) and a lower gestational age (p = 0’006) (AU)

Estudio de la agregación plaquetaria en el postoperatorio de cirugía cardiovascular mediante circulación extracorpórea en edad pediátrica / Effects of cardiac surgery with extracorporeal circulation on platelet aggregation in children

Introducción: Hay aspectos no bien aclarados en el postoperatorio de cirugía extracorpórea infantil, como la importancia de las alteraciones de la agregación plaquetaria. Objetivo: Analizar las alteraciones de agregación plaquetaria presentes en el postoperatorio de circulación extracorpórea pediátrico y ver su evolución temporal en primeras 24 h. Material y métodos: Estudio analítico, de cohortes, prospectivo, observacional en niños de un mes a 14 años, sometidos a cirugía cardiaca mediante circulación extracorpórea entre 2010-2011. Muestras de sangre previo a la intervención (PRE), tras 1 h del desclampaje (PO1) y tras 18-20 h (PO2). Se analiza la agregación plaquetaria inducida por colágeno, araquidónico y ADP, valorando su correlación con los tiempos quirúrgicos y de clampaje aórtico. Resultados: Treinta pacientes; mediana 4,1 años (IQ: 2,7; 8,0); 62,1% niñas; mediana de desviaciones estándar de peso -0,39 (IQ: -0,76; 0,24), de talla -0,22 (IQ: -0,74; 0,27) y de IMC -0,43 (IQ: -1; 0,45). Mediana de tiempo quirúrgico 79 min (IQ: 52,5; 125,5), mediana de clampaje 38,5 min (IQ: 22, 59). La agregación inducida por colágeno es menor en PO1 (15,20 ± 5,07) que en PRE (28,60 ± 4,22) y en PO2 (20,60 ± 3,98) empieza a ascender, pero aún es menor que en PRE; igual pasa con la inducida por araquidónico (25,00 ± 2,94; 14,10 ± 1,52; 19,50 ± 1,43) y por ADP (22,90 ± 1,66; 12,90 ± 1,52; 18,00 ± 2,49). Conclusiones: La circulación extracorpórea infantil genera disfunción plaquetaria grave, máxima en postoperatorio inmediato y aún persistente tras 24 h, independiente de tiempos de cirugía o clampaje; esto puede facilitar el sangrado en postoperatorio e influir en el uso de hemoderivados (AU)

Introduction: Some aspects of Cardiac Surgery with Extracorporeal Circulation in children are still not clear, one of which is impaired platelet aggregation. Objective: To analyze the Influence of Extracorporeal Circulation on changes in platelet aggregation in children < 15 years in our center, and to observe these changes over time in first 24 hours. Material and Methods: Analytical, cohort, prospective, observational study in children aged 1 month to 14 years, weight > 5 kg, undergoing cardiac surgery using cardiopulmonary bypass between 2010 and 2011. Blood samples were taken just before the intervention (PRE), after 1 h of declamping (PO1), and after 18-20 h (PO2). Platelet aggregation induced by collagen, arachidonic acid‘, and ADP were measured, assessing their correlation with surgery times and aortic clamping. Results: A total of 30 patients were included, with a median age of 4.1 years (IQR:2.7,8.0), 62.1% female, median weight of standard deviations of -0.39 (IQR:-0.76,0.24) of size -0.22 (IQR:- 0.74,0.27) and BMI -0.43 (IQR:-1,0,45). Median surgery time 79 min (IQR:52.5,125.5), clamping median 38.5 min (IQR:22,59). Collagen induced aggregation is lower in PO1 (15.20 ± 5.07) than in PRE (28.60 ± 4.22), and rises again in PO2 (20.60 ± 3.98), but is still less than in PRE; similarlywith arachidonic acid (25.00 ± 2.94, 14.10 ± 1.52, 19.50 ± 1.43), and ADP (22.90 ± 1.66, 12.90 ± 1.52, 18.00 ± 2.49). Conclusions: Cardiopulmonary bypass activates inflammatory mediators and causes a severe platelet dysfunction, which is maximum in immediate postoperative, and persistent even after 24 hours, regardless of surgery and clamping times, which may lead to postoperative bleeding and determine the use of blood and even furher surgery (AU)

Impedanciometría esofágica multicanal y pHmetría en el estudio del episodio de riesgo vital aparente del lactante / Esophageal multichannel intraluminal impedance and pH-testing in the study of apparent life threatening episode incidents in infants

Introducción: la pHmetría convencional de 24 horas constituye el patrón de oro para el diagnóstico de episodios de riesgo vital aparente (ALTE). La impedanciometría intraluminal multicanal (IIM) puede aportar ventajas en el lactante. Objetivos: comparación de los resultados de IIM y pHmetría en los pacientes sometidos a IIM-pHmetría en el periodo de estudio por causa de estudio de ALTE. Material y métodos: estudio retrospectivo de IIM-pHmetrías realizadas en nuestro servicio a lactantes < 12 meses de edad ingresados por ALTE durante tres años. Resultados: 39 pacientes estudiados. La pHmetría registró 2.692 reflujos, con medianas de 24 (IQ: 15-44) reflujos/paciente, índice de reflujo de 1,30 (IQ: 0,80-2,60) reflujos/hora, 1 (IQ: 0-4) episodio de reflujo > 5 min por paciente y aclaramiento de 1,20 (IQ: 0,70-2,20) min/reflujo. Por pHmetría 14 niños (35,9 %) fueron diagnosticados de RGE. Mediante IIM se registraron 8.895 eventos; 3.219 fueron reflujos, con mediana de 75 (IQ: 54-111) reflujos/ paciente, 1,30 (IQ: 1,3-2,6) reflujos/hora. Mediante IIM-pHmetría, la media de reflujos ácidos por paciente fue de 21,60 (DE 15,21), débilmente ácidos 67,33 (DE 32,09) y no ácidos 3,34 (DE 7,23), pudiéndose diagnosticar finalmente a 33 pacientes de RGE. Conclusiones: la asociación de IMM y pHmetría proporciona información adicional que mejora el rendimiento diagnóstico, sin suponer ningún riesgo adicional para el paciente. Los reflujos no ácidos/débilmente ácidos, los cuales no son detectados mediante pHmetría, suponen un porcentaje elevado, sobre todo en lactantes; esto tiene gran importancia diagnóstica en el estudio del ALTE. Aún son necesarios estudios para valorar la normalidad en IIM en pacientes pediátricos (AU)

Introduction: The conventional 24-hour pH monitoring is the gold standard for the diagnosis of gastro-esophageal reflux (GER), a possible cause of Apparent Life Threatening Episodes (ALTE). However, multichannel intraluminal impedance (MII) may provide advantages. Objectives: Comparison of the results of MII and pH monitoring in patients undergoing MII-pH monitoring in the 3-year study period because of having suffered from ALTE. Material and methods: Prospective study of MII-pH monitoring performed in our unit to infants < 12 months of age admitted for ALTE for a 3-year period. Results: Thirty nine patients studied. 2,692 pH monitoring episodes, with median of 24 (IQ: 15-44) episodes/patient, 1.30 (IQ: 0.80-2.60) reflux/hour, 1 (IQ: 0-4) reflux episode > 5 min per patient and clearance of 1.20 (IQ: 0.70-2.20) min/reflux. With pH monitoring analysis, 14 children (35.9 %) could have been diagnosed as GER (8 mild, 4 moderate and 2 severe) based on the classical criteria. MII identified a total of 8,895 events; only 3,219 among them were refluxes, with a median of 75 (IQ: 54-111) per patient, 1.30 (IQ: 1.3-2.6) episodes/hour). With MII-pH monitoring combination there were 21.60 (SD 15.21) acid reflux episodes, 67.33 weekly acid (SD 32.09) and 3.34 (SD 7.23) non-acid, being finally diagnosed 33 patients as GER. Conclusions: The association of pH monitoring and MII provides additional information that improves GER diagnostic performance without posing any additional risk to the infant patient. The non-acid/weekly acid refluxes, not detected by pH monitoring, account for a high percentage of episodes, this may have diagnostic and therapeutic significance, especially in infants. Further studies are needed to assess the normality of MMI in pediatric patients (AU)

Colecistitis aguda alitiásica en pediatría. Una patología no tan rara / Acute alithiasic cholecystitis: a not so rare disease

Introducción: la colecistitis aguda alitiásica (CAA) se da con mayor frecuencia en pacientes críticos, en el periodo postoperatorio inmediato, tras traumatismos o quemaduras extensas. Tiene una alta tasa de morbimortalidad. La isquemia, la infección y la estasis vesicular son determinantes en su patogenia. Material y método: estudio retrospectivo que incluye todos los casos de CAA diagnosticados en la unidad de cuidados intensivos de nuestro centro en el periodo comprendido entre enero de 1997 y diciembre de 2012. Resultados: se incluyen a 7 pacientes, todos asociaron infección viral o bacteriana. Todos debutaron con dolor abdominal localizado en hipocondrio derecho, ictericia y coluria. La ecografía abdominal en todos los casos demostró engrosamiento e hipervascularización de la pared vesicular. La evolución fue satisfactoria en todos los casos sin necesidad de cirugía. Conclusiones: la presentación del cuadro es oligosintomática en el seno de enfermedades sistémicas de gravedad variable. La CAA se debe sospechar ante todo cuadro de dolor abdominal con ictericia/coluria e hipertransaminasemia en pacientes críticos o que cursan infecciones graves (AU)

Introduction: Acute acalculous cholecystitis (AAC) occurs more frequently in critically ill patients, in the immediate postoperative period, after trauma or extensive burns. It has a high rate of morbidity and mortality. Ischemia, infection and vesicular stasis are determinants in its pathogenesis. Material and method: Retrospective study including all cases of AAC diagnosed in our pediatric intensive care unit between January 1997 and December 2012. Results: We included 7 patients, all associated with viral or bacterial infection. All of them suffered from abdominal pain, mainly localized in the right upper quadrant, jaundice and dark urine. Abdominal ultrasound showed thickening and hypervascularity of the gallbladder wall in all cases. The outcome was satisfactory without surgery in all patients. Conclusions: The clinical presentation is oligosymptomatic within severe systemic diseases. The AAC should be suspected in the appearance of any abdominal pain with jaundice/dark urine and hypertransaminasemia in patients suffering from critical or serious infections (AU)

Guía clínica de la enfermedad de Pompe infantil / Clinical guidelines for infantile-onset Pompe disease

La enfermedad de Pompe infantil tiene un pronóstico fatal a corto plazo si no se diagnostica precozmente ni se inicia un tratamiento enzimático sustitutivo lo antes posible. Un grupo de especialistas de las diferentes disciplinas involucradas en esta enfermedad ha revisado la evidencia científica actual y ha elaborado por consenso una serie de recomendaciones para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes. Se recomienda instaurar tratamiento enzimático en todo paciente con enfermedad de Pompe sintomática de comienzo en el primer año de vida, con diagnóstico clínico y enzimático, y una vez conocido el estado CRIM (material inmunológico con reactividad cruzada) (AU)

Infantile-onset Pompe disease has a fatal prognosis in the short term unless it is diagnosed at an early stage and enzyme replacement therapy is not started as soon as possible. A group of specialists from different disciplines involved in this disease have reviewed the current scientific evidence and have drawn up an agreed series of recommendations on the diagnosis, treatment and follow-up of patients. We recommend establishing enzyme treatment in any patient with symptomatic Pompe disease with onset within the first year of life, with a clinical and enzymatic diagnosis, and once the CRIM (cross-reactive immunological material) status is known (AU)

Variabilidad en la presentación clínica de la enfermedad de Pompe infantil: presentación de dos casos y respuesta al tratamiento con enzima recombinante humana / Variability in the clinical presentation of Pompe disease in infancy: two case reports and response to treatment with human recombinant enzyme

Introducción. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un error innato del metabolismo, de herencia autosómica recesiva, causado por un déficit de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida (GAA), que ocasiona un acúmulo multisistémico de glucógeno. Describimos dos casos de inicio temprano (infantil) con diferentes formas de presentación. Casos clínicos. El primer caso se trata de un neonato que presentó una bradicardia mantenida desde el nacimiento, lo que motivó el estudio cardiológico, en el que se evidenció una hipertrofia biventricular grave. El segundo caso se trata de un niño de 14 meses con retraso motor e hipotonía con arreflexia. En la analítica destacaban una creatincinasa, lactato deshidrogenasa, transaminasa glutámico oxalacética y transaminasa glutámico pirúvica elevadas. El electromiograma mostró signos de afectación miopática, y la biopsia muscular, una miopatía vacuolar con depósito de glucógeno. En ambos, la actividad de la GAA estaba disminuida y el análisis genético del gen GAA evidenció que eran portadores heterocigotos de mutaciones descritas en la enfermedad de Pompe. Iniciaron tratamiento con enzima recombinante humana al mes y a los 18 meses de vida, respectivamente, con mejoría evidente de la miocardiopatía hipertrófica, aunque más limitada a nivel motor. En la actualidad tienen, respectivamente, 9 meses y 5 años, y este último presenta un nivel III de la escala GMFM (Gross Motor Function Measure). Conclusión. La GAA recombinante humana es la única opción terapéutica autorizada para estos pacientes. Los efectos que hemos observado son similares a los descritos en otros casos, con una excelente evolución de la miocardiopatía hipertrófica y un efecto variable sobre la musculatura esquelética (AU)

Introduction. Pompe disease/glycogen storage disease type II is a congenital metabolic disorder. It is an autosomal recessive disease where there is a deficiency of acid α-glucosidase (GAA), an enzyme required for lysosomal glycogen degradation. We describe two infantile onset cases with heterogeneous presentations.Case reports. The first case is a newborn with maintained bradycardia, a cardiologic study revealed severe biventricular hypertrophy. The second case is a 14 months old patient with motor delay and arreflexic hypotonia. Creatine kinase, lactate dehydrogenase, glutamic-oxaloacetic transaminase and glutamic-pyruvic transaminase were high. The electromyogram showed myopathic alteration and the muscle biopsy vacuolar myopathy with glycogen accumulation. In both of them, GAA activity was decreased and the genetic exam of the GAA gene revealed heterozygous mutations already described in Pompe disease. They started enzyme replacement therapy at 1 month old and 18 months old respectively, improving the cardiomyopathy hypertrophy, motor wise however less advance was seen. At the present time, the patients are 9 months and 5 years old respectively, the last one has a Gross Motor Function Measure (GMFM) III level. Conclusion. GAA is the only authorized option for Pompe disease treatment; the effects observed are similar to the ones described in the literature, with excellent outcome in the hypertrophic cardiomyopathy but less effective in the skeletal muscle (AU)