Detalles de la búsqueda
1.
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
Am J Hum Genet;
110(12): 2015-2028, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979581
2.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet;
108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33894126
3.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet;
59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33820833
4.
Meiotic Segregation of an Isodicentric Derived from Chromosome 15 in Sperm of a Patient with Mosaic Karyotype: Case Report and Review of the Literature.
Cytogenet Genome Res;
162(1-2): 34-39, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35390789
5.
De novo mutations of SCN1A are responsible for arthrogryposis broadening the SCN1A-related phenotypes.
J Med Genet;
58(11): 737-742, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32928894
6.
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations.
J Med Genet;
58(6): 400-413, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32732226
7.
Two Novel Homozygous Mutations in Phosphoglucomutase 3 Leading to Severe Combined Immunodeficiency, Skeletal Dysplasia, and Malformations.
J Clin Immunol;
41(5): 958-966, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33534079
8.
Next-generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy.
Hum Mutat;
41(12): 2167-2178, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33131162
9.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet;
56(8): 526-535, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30923172
10.
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
Genet Med;
21(4): 816-825, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190612
11.
Fetal phenotype of Rubinstein-Taybi syndrome caused by CREBBP mutations.
Clin Genet;
95(3): 420-426, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30633342
12.
Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
175(4): 417-430, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29178447
13.
Fraser syndrome: features suggestive of prenatal diagnosis in a review of 38 cases.
Prenat Diagn;
36(13): 1270-1275, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-27859469
14.
Fetal anomalies associated with HNF1B mutations: report of 20 autopsy cases.
Prenat Diagn;
36(8): 744-51, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-27297286
15.
Mutations of the Imprinted CDKN1C Gene as a Cause of the Overgrowth Beckwith-Wiedemann Syndrome: Clinical Spectrum and Functional Characterization.
Hum Mutat;
36(9): 894-902, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26077438
16.
Generalized lymphedema associated with neurologic signs (GLANS) syndrome: a new entity?
J Am Acad Dermatol;
72(2): 333-9, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25484267
17.
Severe X-linked chondrodysplasia punctata in nine new female fetuses.
Prenat Diagn;
35(7): 675-84, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25754886
18.
A novel mutation in the transmembrane 6 domain of GABBR2 leads to a Rett-like phenotype.
Ann Neurol;
83(2): 437-439, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29369404
19.
Neuropathological review of 138 cases genetically tested for X-linked hydrocephalus: evidence for closely related clinical entities of unknown molecular bases.
Acta Neuropathol;
126(3): 427-42, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23820807
20.
Assortative mating and parental genetic relatedness drive the pathogenicity of variably expressive variants.
medRxiv;
2023 May 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-37292616