Detalles de la búsqueda
1.
Evaluating use of changing technologies for rapid next-generation sequencing in pediatrics.
Pediatr Res;
92(5): 1364-1369, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35115709
2.
Physician-directed genetic screening to evaluate personal risk for medically actionable disorders: a large multi-center cohort study.
BMC Med;
19(1): 199, 2021 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34404389
3.
A qualitative study of prevalent laboratory information systems and data communication patterns for genetic test reporting.
Genet Med;
23(11): 2171-2177, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230635
4.
A qualitative investigation of biomedical informatics interoperability standards for genetic test reporting: benefits, challenges, and motivations from the testing laboratory's perspective.
Genet Med;
23(11): 2178-2185, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34429527
5.
Expanding the genetic and clinical spectrum of the NONO-associated X-linked intellectual disability syndrome.
Am J Med Genet A;
179(5): 792-796, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773818
6.
DMD mutation and LTBP4 haplotype do not predict onset of left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy.
Cardiol Young;
28(7): 910-915, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29766838
7.
Use of Extracorporeal Membrane Oxygenation and Mortality in Pediatric Cardiac Surgery Patients With Genetic Conditions: A Multicenter Analysis.
Pediatr Crit Care Med;
18(9): 850-858, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28604574
8.
Correction to: Physician-directed genetic screening to evaluate personal risk for medically actionable disorders: a large multi-center cohort study.
BMC Med;
19(1): 288, 2021 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34732190
9.
Turner Syndrome in Girls Presenting with Coarctation of the Aorta.
J Pediatr;
167(5): 1062-6, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26323199
10.
Exome analysis of a family with Wolff-Parkinson-White syndrome identifies a novel disease locus.
Am J Med Genet A;
167A(12): 2975-84, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26284702
11.
Clinical utility of a next generation sequencing panel assay for Marfan and Marfan-like syndromes featuring aortopathy.
Am J Med Genet A;
167A(8): 1747-57, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25944730
12.
Phenotype of a patient with contiguous deletion of TBX5 and TBX3: expanding the disease spectrum.
Am J Med Genet A;
164A(5): 1304-9, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24664963
13.
Redundant and dosage sensitive requirements for Fgf3 and Fgf10 in cardiovascular development.
Dev Biol;
356(2): 383-97, 2011 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21664901
14.
Dysregulation of the PDGFRA gene causes inflow tract anomalies including TAPVR: integrating evidence from human genetics and model organisms.
Hum Mol Genet;
19(7): 1286-301, 2010 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20071345
15.
A rapid gene sequencing panel strategy to facilitate precision neonatal medicine.
Am J Med Genet A;
173(7): 1979-1982, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28497657
16.
A family-based paradigm to identify candidate chromosomal regions for isolated congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A;
158A(12): 3137-47, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23165927
17.
Congenital diaphragmatic hernia interval on chromosome 8p23.1 characterized by genetics and protein interaction networks.
Am J Med Genet A;
158A(12): 3148-58, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23165946
18.
Detection of isoform-specific fibroblast growth factor receptors by whole-mount in situ hybridization in early chick embryos.
Dev Dyn;
240(6): 1537-47, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21465617
19.
Clinicopathologic comparison of familial versus sporadic atypical teratoid/rhabdoid tumors (AT/RT) of the central nervous system.
Pediatr Blood Cancer;
56(7): 1026-31, 2011 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20848638
20.
Cardiac malformations in Pdgfralpha mutant embryos are associated with increased expression of WT1 and Nkx2.5 in the second heart field.
Dev Dyn;
239(8): 2307-17, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20658695