Detalles de la búsqueda
1.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet;
107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32891193
2.
POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum.
Clin Genet;
104(2): 186-197, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165752
3.
Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype.
Genet Med;
23(8): 1474-1483, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33941880
4.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat;
40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
5.
Pathogenic DDX3X Mutations Impair RNA Metabolism and Neurogenesis during Fetal Cortical Development.
Neuron;
106(3): 404-420.e8, 2020 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32135084
6.
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun;
10(1): 883, 2019 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30770872
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