Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS España

1.

Clinical and functional characterization of germline PIK3CA variants in patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum disorders.

Cooley Coleman, Jessica A; Gass, Jennifer M; Srikanth, Sujata; Pauly, Rini; Ziats, Catherine A; Everman, David B; Skinner, Steven A; Bell, Shannon; Louie, Raymond J; Cascio, Lauren; Patterson, Wesley G; Jones, Julie R; Di Donato, Nataliya; Stevenson, Roger E; Boccuto, Luigi.

Hum Mol Genet; 32(9): 1457-1465, 2023 04 20.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36458889

2.

Evidence for common mechanisms of pathology between SHANK3 and other genes of Phelan-McDermid syndrome.

Mitz, Andrew R; Boccuto, Luigi; Thurm, Audrey.

Clin Genet; 105(5): 459-469, 2024 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38414139

3.

BRCA1-associated protein 1: Tumor predisposition syndrome and Kury-Isidor syndrome, from genotype-phenotype correlation to clinical management.

West, Elizabeth Casey; Chiappetta, Marco; Mattingly, Aubrey Anne; Congedo, Maria Teresa; Evangelista, Jessica; Campanella, Annalisa; Sassorossi, Carolina; Flamini, Sara; Rossi, Teresa; Pistoni, Mariaelena; Abenavoli, Ludovico; Margaritora, Stefano; Lococo, Filippo; Boccuto, Luigi.

Clin Genet; 105(6): 589-595, 2024 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38506155

4.

Genetics of kidney disorders in Phelan-McDermid syndrome: evidence from 357 registry participants.

McCoy, Megan D; Sarasua, Sara M; DeLuca, Jane M; Davis, Stephanie; Rogers, R Curtis; Phelan, Katy; Boccuto, Luigi.

Pediatr Nephrol; 39(3): 749-760, 2024 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37733098

5.

Lymphedema is associated with CELSR1 in Phelan-McDermid syndrome.

Smith, Marie S; Sarasua, Sara M; Rogers, Curtis; Phelan, Katy; Boccuto, Luigi.

Clin Genet; 104(4): 472-478, 2023 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37232218

6.

Sleep disturbances in Phelan-McDermid syndrome: Clinical and metabolic profiling of 56 individuals.

Moffitt, Bridgette A; Oberman, Lindsay M; Beamer, Laura; Srikanth, Sujata; Jain, Lavanya; Cascio, Lauren; Jones, Kelly; Pauly, Rini; May, Melanie; Skinner, Cindy; Buchanan, Caroline; DuPont, Barbara R; Kaufmann, Walter E; Valentine, Kathleen; Ward, Linda D; Ivankovic, Diana; Rogers, R Curtis; Phelan, Katy; Sarasua, Sara M; Boccuto, Luigi.

Clin Genet; 104(2): 198-209, 2023 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37198960

7.

Safety and Efficacy of Mek Inhibitors in the Treatment of Plexiform Neurofibromas: A Retrospective Study.

Cacchione, Antonella; Fabozzi, Francesco; Carai, Andrea; Colafati, Giovanna Stefania; Baldo, Giada Del; Rossi, Sabrina; Diana, Martino; Megaro, Giacomina; Milano, Giuseppe Maria; Macchiaiolo, Marina; Crocoli, Alessandro; De Ioris, Maria Antonietta; Boccuto, Luigi; Secco, Domitilla Elena; Zama, Mario; Agolini, Emanuele; Tomà, Paolo; Mastronuzzi, Angela.

Cancer Control; 30: 10732748221144930, 2023.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36598023

8.

Familial pancreatic cancer: a case study and review of the psychosocial effects of diagnoses on families.

Lowe, Tracy; DeLuca, Jane; Abenavoli, Ludovico; Boccuto, Luigi.

Hered Cancer Clin Pract; 21(1): 17, 2023 Sep 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37684686

9.

Race: How the Post-Genomic Era Has Unmasked a Misconception Promoted by Healthcare.

Schaare, Donna; Abenavoli, Ludovico; Boccuto, Luigi.

Medicina (Kaunas); 59(5)2023 Apr 28.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37241093

10.

Ultrasound Prevalence and Clinical Features of Nonalcoholic Fatty Liver Disease in Patients with Inflammatory Bowel Diseases: A Real-Life Cross-Sectional Study.

Abenavoli, Ludovico; Spagnuolo, Rocco; Scarlata, Giuseppe Guido Maria; Scarpellini, Emidio; Boccuto, Luigi; Luzza, Francesco.

Medicina (Kaunas); 59(11)2023 Nov 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38003983

11.

Metabolic-Dysfunction-Associated Fatty Liver Disease and Gut Microbiota: From Fatty Liver to Dysmetabolic Syndrome.

Abenavoli, Ludovico; Scarlata, Giuseppe Guido Maria; Scarpellini, Emidio; Boccuto, Luigi; Spagnuolo, Rocco; Tilocca, Bruno; Roncada, Paola; Luzza, Francesco.

Medicina (Kaunas); 59(3)2023 Mar 17.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36984595

12.

Genetic and metabolic profiling of individuals with Phelan-McDermid syndrome presenting with seizures.

Jain, Lavanya; Oberman, Lindsay M; Beamer, Laura; Cascio, Lauren; May, Melanie; Srikanth, Sujata; Skinner, Cindy; Jones, Kelly; Allen, Bridgette; Rogers, Curtis; Phelan, Katy; Kaufmann, Walter E; DuPont, Barbara; Sarasua, Sara M; Boccuto, Luigi.

Clin Genet; 101(1): 87-100, 2022 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34664257

13.

Posterior fossa ependymoma in neurodevelopmental syndrome caused by a de novo germline pathogenic POLR2A variant.

Paparella, Roberto; Caroleo, Anna Maria; Agolini, Emanuele; Chillemi, Giovanni; Miele, Evelina; Pedace, Lucia; Rinelli, Martina; Pizzi, Simone; Boccuto, Luigi; Colafati, Giovanna Stefania; Lodi, Mariachiara; Cacchione, Antonella; Carai, Andrea; Digilio, Maria Cristina; Tomà, Paolo; Tartaglia, Marco; Mastronuzzi, Angela.

Am J Med Genet A; 188(9): 2796-2802, 2022 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35689525

14.

TOMM40 genetic variants associated with healthy aging and longevity: a systematic review.

Chen, Sunny; Sarasua, Sara M; Davis, Nicole J; DeLuca, Jane M; Boccuto, Luigi; Thielke, Stephen M; Yu, Chang-En.

BMC Geriatr; 22(1): 667, 2022 08 13.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35964003

15.

The Legacy of Renato Dulbecco in the Post-Genomic Era.

Abenavoli, Ludovico; Boccuto, Luigi.

Medicina (Kaunas); 58(8)2022 Jul 22.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35893089

16.

How Genetics and Genomics Advances Are Rewriting Pediatric Cancer Research and Clinical Care.

Cipri, Selene; Abenavoli, Ludovico; Boccuto, Luigi; Del Baldo, Giada; Mastronuzzi, Angela.

Medicina (Kaunas); 58(10)2022 Oct 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36295546

17.

Current Status and Future Therapeutic Options for Fecal Microbiota Transplantation.

Tkach, Sergii; Dorofeyev, Andrii; Kuzenko, Iurii; Boyko, Nadiya; Falalyeyeva, Tetyana; Boccuto, Luigi; Scarpellini, Emidio; Kobyliak, Nazarii; Abenavoli, Ludovico.

Medicina (Kaunas); 58(1)2022 Jan 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35056392

18.

Fecal Microbiota Transplantation in NAFLD Treatment.

Abenavoli, Ludovico; Maurizi, Valentina; Rinninella, Emanuele; Tack, Jan; Di Berardino, Arianna; Santori, Pierangelo; Rasetti, Carlo; Procopio, Anna Caterina; Boccuto, Luigi; Scarpellini, Emidio.

Medicina (Kaunas); 58(11)2022 Oct 30.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36363516

19.

Upfront treatment with mTOR inhibitor everolimus in pediatric low-grade gliomas: A single-center experience.

Cacchione, Antonella; Lodi, Mariachiara; Carai, Andrea; Miele, Evelina; Tartaglia, Marco; Megaro, Giacomina; Del Baldo, Giada; Alessi, Iside; Colafati, Giovanna Stefania; Carboni, Alessia; Boccuto, Luigi; Diomedi Camassei, Francesca; Catanzaro, Giuseppina; Po, Agnese; Ferretti, Elisabetta; Pedace, Lucia; Pizzi, Simone; Folgiero, Valentina; Pezzullo, Marco; Corsetti, Tiziana; Secco, Domitilla Elena; Cefalo, Maria Giuseppina; Locatelli, Franco; Mastronuzzi, Angela.

Int J Cancer; 148(10): 2522-2534, 2021 May 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33320972

20.

Overgrowth in myth and art.

Boccuto, Luigi; Neri, Giovanni.

Am J Med Genet C Semin Med Genet; 187(2): 176-181, 2021 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33982857

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