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1.
Author Correction: Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Nature;
568(7752): E6, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30944482
2.
Neuropathological hallmarks of antenatal mitochondrial diseases with a corpus callosum defect.
Brain;
146(5): 1804-1811, 2023 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36349561
3.
Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Nature;
558(7711): 540-546, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29899452
4.
A wave of deep intronic mutations in X-linked Alport syndrome.
Kidney Int;
104(2): 367-377, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37230224
5.
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Am J Hum Genet;
106(6): 779-792, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32413283
6.
Oncogenetic landscape of lymphomagenesis in coeliac disease.
Gut;
71(3): 497-508, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33579790
7.
Functional and genetic testing in adults with HLH reveals an inflammatory profile rather than a cytotoxicity defect.
Blood;
136(5): 542-552, 2020 07 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32356861
8.
Lack of the multidrug transporter MRP4/ABCC4 defines the PEL-negative blood group and impairs platelet aggregation.
Blood;
135(6): 441-448, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31826245
9.
Impaired Transferrin Receptor Palmitoylation and Recycling in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation.
Am J Hum Genet;
102(2): 266-277, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29395073
10.
High-Resolution Typing of Staphylococcus epidermidis Based on Core Genome Multilocus Sequence Typing To Investigate the Hospital Spread of Multidrug-Resistant Clones.
J Clin Microbiol;
59(3)2021 02 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33328176
11.
EFL1 mutations impair eIF6 release to cause Shwachman-Diamond syndrome.
Blood;
134(3): 277-290, 2019 07 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31151987
12.
Correction: A homozygous KAT2B variant modulates the clinical phenotype of ADD3 deficiency in humans and flies.
PLoS Genet;
14(10): e1007748, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30365502
13.
A homozygous KAT2B variant modulates the clinical phenotype of ADD3 deficiency in humans and flies.
PLoS Genet;
14(5): e1007386, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29768408
14.
Functional characterization of tektin-1 in motile cilia and evidence for TEKT1 as a new candidate gene for motile ciliopathies.
Hum Mol Genet;
27(2): 266-282, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29121203
15.
FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases.
Am J Hum Genet;
101(4): 630-637, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28965846
16.
Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice.
Am J Hum Genet;
101(5): 803-814, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100091
17.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet;
100(2): 323-333, 2017 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28089251
18.
Biallelic Mutations in LIPT2 Cause a Mitochondrial Lipoylation Defect Associated with Severe Neonatal Encephalopathy.
Am J Hum Genet;
101(2): 283-290, 2017 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28757203
19.
Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies.
Am J Hum Genet;
100(4): 592-604, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28285769
20.
A Recurrent De Novo Nonsense Variant in ZSWIM6 Results in Severe Intellectual Disability without Frontonasal or Limb Malformations.
Am J Hum Genet;
101(6): 995-1005, 2017 Dec 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29198722