Detalles de la búsqueda
1.
PRDM10 directs FLCN expression in a novel disorder overlapping with Birt-Hogg-Dubé syndrome and familial lipomatosis.
Hum Mol Genet;
32(7): 1223-1235, 2023 03 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36440963
2.
Epidermal growth factor receptor inhibition leads to cellular phenotype correction of DSP-mutated keratinocytes.
Exp Dermatol;
33(3): e15046, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38509711
3.
Navigating the diagnostic journey of epidermolysis bullosa - a qualitative study on the lived experiences and needs of parents and patients.
Br J Dermatol;
2024 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38860499
4.
Uncombable hair syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 1.
Am J Med Genet A;
191(3): 896-898, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36541401
5.
Heterogeneity of reported outcomes in epidermolysis bullosa clinical research: a scoping review as a first step towards outcome harmonization.
Br J Dermatol;
189(1): 80-90, 2023 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37098154
6.
Functional investigation of two simultaneous or separately segregating DSP variants within a single family supports the theory of a dose-dependent disease severity.
Exp Dermatol;
31(6): 970-979, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35325485
7.
A translation re-initiation variant in KLHL24 also causes epidermolysis bullosa simplex and dilated cardiomyopathy via intermediate filament degradation.
Br J Dermatol;
187(6): 1045-1048, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35975634
8.
Insights into clinical and diagnostic findings as well as treatment responses in patients with mucous membrane pemphigoid: A retrospective cohort study.
J Am Acad Dermatol;
87(1): 48-55, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34896128
9.
Towards a Better Understanding of Genotype-Phenotype Correlations and Therapeutic Targets for Cardiocutaneous Genes: The Importance of Functional Studies above Prediction.
Int J Mol Sci;
23(18)2022 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-36142674
10.
Hyperkeratotic hand eczema: Eczema or not?
Contact Dermatitis;
83(3): 196-205, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32333380
11.
Harmonization of outcomes in epidermolysis bullosa: report of the Core Outcome Sets for Epidermolysis Bullosa (COSEB) kick-off meeting.
Br J Dermatol;
190(2): 268-270, 2024 Jan 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-37792735
12.
Towards a roadmap for COSEB: the next steps in harmonization of outcomes for epidermolysis bullosa.
Br J Dermatol;
2024 Jun 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38865426
13.
The importance of accurate epidemiological data of epidermolysis bullosa.
Br J Dermatol;
186(5): 765-766, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35501939
14.
The effectiveness of rituximab in pemphigus and the benefit of additional maintenance infusions: Daily practice data from a retrospective study.
J Am Acad Dermatol;
83(5): 1503-1505, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32540416
15.
Absence of Epidermal Antibodies in Stevens-Johnson Syndrome/Toxic Epidermal Necrolysis Patients but Beware of Single Positive Results.
Dermatol Res Pract;
2024: 5504462, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38803350
16.
Disruption of TUFT1, a Desmosome-Associated Protein, Causes Skin Fragility, Woolly Hair, and Palmoplantar Keratoderma.
J Invest Dermatol;
144(2): 284-295.e16, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37716648
17.
Revertant Mosaicism in Genodermatoses: Natural Gene Therapy Right before Your Eyes.
Biomedicines;
10(9)2022 Aug 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36140224
18.
The C4EB study-Transvamix (10% THC / 5% CBD) to treat chronic pain in epidermolysis bullosa: A protocol for an explorative randomized, placebo controlled, and double blind intervention crossover study.
PLoS One;
17(12): e0277512, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36508401
19.
Extensive acantholysis as the major histological feature of a severe case of Dowling Meara-epidermolysis bullosa simplex: a reappraisal of acantholysis in the newborn.
Eur J Dermatol;
21(6): 966-71, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21856558
20.
Identifying Epidermolysis Bullosa Patient Needs and Perceived Treatment Benefits: An Explorative Study Using the Patient Benefit Index.
J Clin Med;
10(24)2021 Dec 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34945131