Detalles de la búsqueda
1.
Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator.
Nature;
592(7852): 93-98, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568816
2.
Chondrodysplasia and growth failure in children after early hematopoietic stem cell transplantation for non-oncologic disorders.
Am J Med Genet A;
185(2): 517-527, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398909
3.
Cortical-Bone Fragility--Insights from sFRP4 Deficiency in Pyle's Disease.
N Engl J Med;
374(26): 2553-2562, 2016 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27355534
4.
Hepatosplenomegaly, pneumopathy, bone changes and fronto-temporal dementia: Niemann-Pick type B and SQSTM1-associated Paget's disease in the same individual.
J Bone Miner Metab;
37(2): 378-383, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29948344
5.
Corner fracture type spondylometaphyseal dysplasia: Overlap with type II collagenopathies.
Am J Med Genet A;
173(3): 733-739, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27888646
6.
Current Care and Investigational Therapies in Achondroplasia.
Curr Osteoporos Rep;
15(2): 53-60, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28224446
7.
Pulmonary Involvement in Adult Patients with Inborn Errors of Metabolism.
Respiration;
94(1): 2-13, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28505614
8.
Mutations in B3GALT6, which encodes a glycosaminoglycan linker region enzyme, cause a spectrum of skeletal and connective tissue disorders.
Am J Hum Genet;
92(6): 927-34, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664117
9.
FAM111A mutations result in hypoparathyroidism and impaired skeletal development.
Am J Hum Genet;
92(6): 990-5, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23684011
10.
[Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): clinical manifestations and multidisciplinary management]. / Maladie de Rendu-Osler. Manifestations cliniques et prise en charge multidisciplinaire.
Rev Med Suisse;
12(517): 896-901, 2016 May 04.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-27323484
11.
Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision.
Am J Med Genet A;
167A(12): 2869-92, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26394607
12.
NBAS mutations cause a multisystem disorder involving bone, connective tissue, liver, immune system, and retina.
Am J Med Genet A;
167A(12): 2902-12, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26286438
13.
Mutations in LONP1, a mitochondrial matrix protease, cause CODAS syndrome.
Am J Med Genet A;
167(7): 1501-9, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25808063
14.
Chondrodysplasia and abnormal joint development associated with mutations in IMPAD1, encoding the Golgi-resident nucleotide phosphatase, gPAPP.
Am J Hum Genet;
88(5): 608-15, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21549340
15.
Recurrent dominant mutations affecting two adjacent residues in the motor domain of the monomeric kinesin KIF22 result in skeletal dysplasia and joint laxity.
Am J Hum Genet;
89(6): 767-72, 2011 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22152678
16.
Persistent pulmonary arterial hypertension in the newborn (PPHN): a frequent manifestation of TMEM70 defective patients.
Mol Genet Metab;
111(3): 353-359, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24485043
17.
Carnitine deficiency in chronic critical illness.
Curr Opin Clin Nutr Metab Care;
17(2): 200-9, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24500444
18.
Positive effects of an angiotensin II type 1 receptor antagonist in Camurati-Engelmann disease: a single case observation.
Am J Med Genet A;
164A(10): 2667-71, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25099136
19.
Eight years experience from a skeletal dysplasia referral center in a tertiary hospital in Southern India: a model for the diagnosis and treatment of rare diseases in a developing country.
Am J Med Genet A;
164A(9): 2317-23, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044831
20.
MMP13 mutations are the cause of recessive metaphyseal dysplasia, Spahr type.
Am J Med Genet A;
164A(5): 1175-9, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24648384