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1.
Pathogenic variants in TNRC6B cause a genetic disorder characterised by developmental delay/intellectual disability and a spectrum of neurobehavioural phenotypes including autism and ADHD.
J Med Genet;
57(10): 717-724, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152250
2.
Evaluation and classification of severity for 176 genes on an expanded carrier screening panel.
Prenat Diagn;
40(10): 1246-1257, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32474937
3.
Phenotype of CM-AVM2 caused by variants in EPHB4: how much overlap with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)?
Genet Med;
21(9): 2007-2014, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30760892
4.
Further delineation of Aymé-Gripp syndrome and use of automated facial analysis tool.
Am J Med Genet A;
176(7): 1648-1656, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30160832
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