Detalles de la búsqueda
1.
Maple syrup urine disease: Clinical outcomes, metabolic control, and genotypes in a screened population after four decades of newborn bloodspot screening in the Republic of Ireland.
J Inherit Metab Dis;
44(3): 639-655, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300147
2.
Hypogonadism with Normal Serum Testosterone.
Clin Chem;
63(8): 1326-1329, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28751320
3.
Sweat testing in the modern era: A national survey of sweat testing practice in the Republic of Ireland.
J Cyst Fibros;
21(3): 416-421, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34620573
4.
Total plasma homocysteine measurement: Evaluation of the Abbott immunoassay, comparison with the JEOL ion exchange chromatography and investigation of its clinical utility.
Pract Lab Med;
32: e00295, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35992628
5.
Hypophosphatasia.
J Clin Pathol;
74(10): 635-640, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33931563
6.
Hypoglycemia is not a defining feature of metabolic crisis in mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: Further evidence of specific biochemical markers which may aid diagnosis.
JIMD Rep;
55(1): 26-31, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32905056
7.
National Newborn Screening for cystic fibrosis in the Republic of Ireland: genetic data from the first 6.5 years.
Eur J Hum Genet;
28(12): 1669-1674, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32483343
8.
Two Uneventful Pregnancies in a Woman with Glutaric Aciduria Type 1.
JIMD Rep;
41: 29-36, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29292490
9.
Environmental causes of copper toxicity should not be forgotten in familial presentations.
J Clin Pathol;
74(11): 691, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321224
10.
Circulating PTHrP measurement in the assessment of severe hypercalcaemia in an infant.
J Clin Pathol;
2021 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33858940
11.
The role of the Clinical Chemistry laboratory in facilitating earlier diagnosis of dyslipidaemia-associated inherited metabolic disease.
J Clin Pathol;
73(7): 363-365, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32434768
12.
Fault lines in forensic medical toxicology in Ireland exposed through replies of pathologists and coroners to anonymous questionnaires.
Springerplus;
3: 531, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25279322
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