Detalles de la búsqueda
1.
Adult-onset beta-thalassaemia intermedia caused by a 5-Mb somatic clonal segmental deletion in haemopoietic stem cells involving the ß-globin locus.
Br J Haematol;
186(6): e165-e170, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31206601
2.
A new conditional Apc-mutant mouse model for colorectal cancer.
Carcinogenesis;
31(5): 946-52, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20176656
3.
Changes in gene expression associated with response to neoadjuvant chemotherapy in breast cancer.
J Clin Oncol;
23(15): 3331-42, 2005 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15908647
4.
Copy number variants in short children born small for gestational age.
Horm Res Paediatr;
82(5): 310-8, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25300501
5.
IGF1, IGF1R and SHOX mutation analysis in short children born small for gestational age and short children with normal birth size (idiopathic short stature).
Horm Res Paediatr;
77(4): 250-60, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22572840
6.
Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement.
Nat Genet;
44(12): 1375-81, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23143598
7.
A 797 kb de novo deletion of 18q21.31 in a patient with speech delay, mental retardation, sleeping problems, facial dysmorphism, and feet anomalies.
Eur J Med Genet;
54(1): 86-8, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20870045
8.
Three new cases with a mosaicism involving a normal cell line and a cryptic unbalanced autosomal reciprocal translocation.
Eur J Med Genet;
54(4): e409-12, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21664500
9.
Additional cryptic CNVs in mentally retarded patients with apparently balanced karyotypes.
Eur J Med Genet;
53(5): 227-33, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20542150
10.
A new diagnostic workflow for patients with mental retardation and/or multiple congenital abnormalities: test arrays first.
Eur J Hum Genet;
17(11): 1394-402, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19436329
11.
Association of C-MYC amplification with progression from the in situ to the invasive stage in C-MYC-amplified breast carcinomas.
J Pathol;
201(1): 75-82, 2003 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-12950019
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