Detalles de la búsqueda
1.
IntroVerse: a comprehensive database of introns across human tissues.
Nucleic Acids Res;
51(D1): D167-D178, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399497
2.
The non-specific lethal complex regulates genes and pathways genetically linked to Parkinson's disease.
Brain;
146(12): 4974-4987, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37522749
3.
Functional genomics provide key insights to improve the diagnostic yield of hereditary ataxia.
Brain;
146(7): 2869-2884, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36624280
4.
Artificial intelligence for dementia genetics and omics.
Alzheimers Dement;
19(12): 5905-5921, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606627
5.
PhenoExam: gene set analyses through integration of different phenotype databases.
BMC Bioinformatics;
23(1): 567, 2022 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36587217
6.
Trem2 promotes anti-inflammatory responses in microglia and is suppressed under pro-inflammatory conditions.
Hum Mol Genet;
29(19): 3224-3248, 2020 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32959884
7.
Modeling multifunctionality of genes with secondary gene co-expression networks in human brain provides novel disease insights.
Bioinformatics;
37(18): 2905-2911, 2021 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734320
8.
A systems-level analysis highlights microglial activation as a modifying factor in common epilepsies.
Neuropathol Appl Neurobiol;
48(1): e12758, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34388852
9.
A genetic link between risk for Alzheimer's disease and severe COVID-19 outcomes via the OAS1 gene.
Brain;
144(12): 3727-3741, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34619763
10.
ASL expression in ALDH1A1+ neurons in the substantia nigra metabolically contributes to neurodegenerative phenotype.
Hum Genet;
140(10): 1471-1485, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34417872
11.
Dystonia genes functionally converge in specific neurons and share neurobiology with psychiatric disorders.
Brain;
143(9): 2771-2787, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32889528
12.
Mutations in NKX6-2 Cause Progressive Spastic Ataxia and Hypomyelination.
Am J Hum Genet;
100(6): 969-977, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575651
13.
PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5'-phosphate supplementation.
Ann Neurol;
86(2): 225-240, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187503
14.
White matter DNA methylation profiling reveals deregulation of HIP1, LMAN2, MOBP, and other loci in multiple system atrophy.
Acta Neuropathol;
139(1): 135-156, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31535203
15.
Transcriptomic and genetic analyses reveal potential causal drivers for intractable partial epilepsy.
Brain;
142(6): 1616-1630, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30932156
16.
Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination.
Brain;
142(10): 2948-2964, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31501903
17.
Correction to: Picomolar concentrations of oligomeric alpha-synuclein sensitizes TLR4 to play an initiating role in Parkinson's disease pathogenesis.
Acta Neuropathol;
137(1): 121, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30328509
18.
Picomolar concentrations of oligomeric alpha-synuclein sensitizes TLR4 to play an initiating role in Parkinson's disease pathogenesis.
Acta Neuropathol;
137(1): 103-120, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30225556
19.
Structural brain abnormalities in the common epilepsies assessed in a worldwide ENIGMA study.
Brain;
141(2): 391-408, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29365066
20.
A loss-of-function homozygous mutation in DDX59 implicates a conserved DEAD-box RNA helicase in nervous system development and function.
Hum Mutat;
39(2): 187-192, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29127725