Detalles de la búsqueda
1.
A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med;
21(5): 1058-1064, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245510
2.
Correction: A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med;
21(9): 2159-2160, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30643220
3.
Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.
Am J Hum Genet;
97(5): 744-53, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26477546
4.
Genetically proven cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) in a 3-year-old.
Pediatr Radiol;
43(9): 1227-30, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23460375
5.
Neuropathological characterization of the cavitating leukoencephalopathy caused by COA8 cytochrome c oxidase deficiency: a case report.
Front Cell Neurosci;
17: 1216487, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37601282
6.
The Experience of Parents of Children With Genetically Determined Leukoencephalopathies With the Health Care System: A Qualitative Study.
J Child Neurol;
38(5): 329-335, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37225698
7.
Risk of Guillain-Barré syndrome following H1N1 influenza vaccination in Quebec.
JAMA;
308(2): 175-81, 2012 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22782419
8.
Experience of Parents of Children with Genetically Determined Leukoencephalopathies Regarding the Adapted Health Care Services During the COVID-19 Pandemic.
J Child Neurol;
37(4): 237-245, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34986037
9.
Sanfilippo syndrome type C: mutation spectrum in the heparan sulfate acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) gene.
Hum Mutat;
30(6): 918-25, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19479962
10.
HSD10 mitochondrial disease: p.Leu122Val variant, mild clinical phenotype, and founder effect in French-Canadian patients from Quebec.
Mol Genet Genomic Med;
7(12): e1000, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31654490
11.
Risk of Guillain-Barré syndrome following serogroup C meningococcal conjugate vaccine in Quebec, Canada.
Clin Infect Dis;
46(8): e75-7, 2008 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18444843
12.
Epidemiology of Guillain-Barré syndrome in the province of Quebec.
Can J Neurol Sci;
35(4): 472-5, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18973064
13.
Health-Related Quality of Life for Patients With Genetically Determined Leukoencephalopathy.
Pediatr Neurol;
84: 21-26, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29859719
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