Detalles de la búsqueda
1.
Investigating genotype-to-phenotype correlation in CHARGE syndrome by deep phenotyping and multiparametric clustering.
Clin Genet;
104(4): 466-471, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37243350
2.
Autosomal-dominant early-onset spastic paraparesis with brain calcification due to IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat;
39(8): 1076-1080, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29782060
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