Detalles de la búsqueda
1.
Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h-1/int22h-2 duplication.
Clin Genet;
2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38561231
2.
Neurodevelopmental phenotype associated with CHD8-SUPT16H duplication.
Neurogenetics;
21(1): 67-72, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31823155
3.
Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.
Nature;
478(7367): 97-102, 2011 Aug 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21881559
4.
ELN gene triplication responsible for familial supravalvular aortic aneurysm.
Cardiol Young;
25(4): 712-7, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24932728
5.
A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders.
J Med Genet;
49(10): 660-8, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23054248
6.
Phenotypic and genetic spectrum of alveolar capillary dysplasia: a retrospective cohort study.
Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed;
105(4): 387-392, 2020 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-31641027
7.
Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20.
Eur J Hum Genet;
28(8): 1044-1055, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32071410
8.
Interstitial 6q21q23 duplication - variant of variable phenotype and incomplete penetrance or benign duplication?
Mol Cytogenet;
9: 43, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27274769
9.
Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1.
Eur J Hum Genet;
23(8): 1010-8, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25351778
10.
15q11.2 microdeletion (BP1-BP2) and developmental delay, behaviour issues, epilepsy and congenital heart disease: a series of 52 patients.
Eur J Med Genet;
58(3): 140-7, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25596525
11.
Xq12q13.1 microduplication encompassing the EFNB1 gene in a boy with congenital diaphragmatic hernia.
Eur J Med Genet;
54(5): e525-7, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21782985
12.
A 5.3Mb deletion in chromosome 18q12.3 as the smallest region of overlap in two patients with expressive speech delay.
Eur J Med Genet;
54(2): 194-7, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21145994
13.
Further delineation of the 17p13.3 microdeletion involving YWHAE but distal to PAFAH1B1: four additional patients.
Eur J Med Genet;
53(5): 303-8, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20599530
14.
Array-CGH detection of a de novo 0.8Mb deletion in 19q13.32 associated with mental retardation, cardiac malformation, cleft lip and palate, hearing loss and multiple dysmorphic features.
Eur J Med Genet;
52(1): 62-6, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19022414
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