Detalles de la búsqueda
1.
Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum.
J Hum Genet;
61(8): 693-9, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27193221
2.
New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.
Ann Neurol;
78(6): 871-86, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26288984
3.
New candidate loci identified by array-CGH in a cohort of 100 children presenting with syndromic obesity.
Am J Med Genet A;
164A(8): 1965-75, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24782328
4.
Array-CGH analysis of a cohort of 86 patients with oculoauriculovertebral spectrum.
Am J Med Genet A;
152A(8): 1984-9, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20635336
5.
Deletion in 2q35 excluding the IHH gene leads to fetal severe limb anomalies and suggests a disruption of chromatin architecture.
Eur J Hum Genet;
27(3): 384-388, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30374058
6.
Prenatal diagnosis using array-CGH: a French experience.
Eur J Med Genet;
56(7): 341-5, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23454632
7.
1.5 Mb microdeletion in 15q24 in a patient with mild OAVS phenotype.
Eur J Med Genet;
55(2): 135-9, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22198201
8.
Dysmorphic features in subtelomeric 20p13 deletion excluding JAG1: a recognizable microdeletion phenotype?
Eur J Med Genet;
55(2): 151-5, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22274139
9.
First female prenatal case of osteopathia striata with cranial sclerosis in a fetus carrying a de-novo 1.9 Mbp interstitial deletion at Xq11.1q11.2.
Clin Dysmorphol;
26(4): 231-234, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28799946
10.
Albinism in a patient with mutations at both the OA1 and OCA3 loci.
Pigment Cell Melanoma Res;
29(1): 107-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26247803
11.
SCA27 is a cause of early-onset ataxia and developmental delay.
Eur J Paediatr Neurol;
19(2): 271-3, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25530029
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>