Detalles de la búsqueda
1.
CAKUT and Autonomic Dysfunction Caused by Acetylcholine Receptor Mutations.
Am J Hum Genet;
105(6): 1286-1293, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708116
2.
De Novo Missense Substitutions in the Gene Encoding CDK8, a Regulator of the Mediator Complex, Cause a Syndromic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet;
104(4): 709-720, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905399
3.
PAPSS2-related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases.
Am J Med Genet A;
179(9): 1884-1894, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31313512
4.
A report of a new case of an interstitial deletion at 3p25.3 and expansion of the clinical phenotype.
Clin Dysmorphol;
23(2): 63-66, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24561646
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