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1.
A Standardized DNA Variant Scoring System for Pathogenicity Assessments in Mendelian Disorders.
Hum Mutat;
37(1): 127-34, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26467025
2.
BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants.
Hum Mutat;
37(12): 1318-1328, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27633797
3.
Call for participation in the neurogenetics consortium within the Human Variome Project.
Neurogenetics;
12(3): 169-73, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21630033
4.
Functional architecture of the nucleus: organizing the regulatory machinery for gene expression, replication and repair.
Trends Cell Biol;
13(11): 584-92, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14573352
5.
HiNF-P directly links the cyclin E/CDK2/p220NPAT pathway to histone H4 gene regulation at the G1/S phase cell cycle transition.
Mol Cell Biol;
25(14): 6140-53, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15988025
6.
Ovarian failure in ataxia with oculomotor apraxia type 2.
Am J Med Genet A;
143A(15): 1775-7, 2007 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17593543
7.
Ku86 autoantigen related protein-1 transcription initiates from a CpG island and is induced by p53 through a nearby p53 response element.
Nucleic Acids Res;
30(8): 1713-24, 2002 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11937624
8.
Functional characterization of a human histone gene cluster duplication.
Gene;
342(1): 35-40, 2004 Nov 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15527963
9.
Reduction of 9-nitrocamptothecin-triggered apoptosis in DU-145 human prostate cancer cells by ectopic expression of 14-3-3zeta.
Int J Oncol;
25(2): 503-9, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15254750
10.
The allelic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy.
Mol Genet Genomic Med;
2(6): 522-9, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25614874
11.
Coordinate control and selective expression of the full complement of replication-dependent histone H4 genes in normal and cancer cells.
J Biol Chem;
280(45): 37400-7, 2005 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16131487
12.
Constitutive DNase I hypersensitivity of p53-regulated promoters.
J Biol Chem;
278(10): 8261-8, 2003 Mar 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-12475992
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