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1.
SRY-negative 46,XX testicular/ovotesticular DSD: Long-term outcomes and early blockade of gonadotropic axis.
Clin Endocrinol (Oxf);
94(4): 667-676, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33296530
2.
Increasing knowledge in IGF1R defects: lessons from 35 new patients.
J Med Genet;
57(3): 160-168, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31586944
3.
Delayed diagnosis of congenital hypopituitarism associated with low socio-economic status and/or migration.
Eur J Pediatr;
179(1): 151-155, 2020 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-31691850
4.
Contribution of functionally assessed GHRHR mutations to idiopathic isolated growth hormone deficiency in patients without GH1 mutations.
Hum Mutat;
40(11): 2033-2043, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31231873
5.
Isolated and Syndromic Retinal Dystrophy Caused by Biallelic Mutations in RCBTB1, a Gene Implicated in Ubiquitination.
Am J Hum Genet;
99(2): 470-80, 2016 Aug 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-27486781
6.
Live birth after autograft of ovarian tissue cryopreserved during childhood.
Hum Reprod;
30(9): 2107-9, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26062556
7.
Complex tissue-specific epigenotypes in Russell-Silver Syndrome associated with 11p15 ICR1 hypomethylation.
Hum Mutat;
35(10): 1211-20, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25044976
8.
Haematopoietic stem cell transplantation for severe sickle cell disease in childhood: a single centre experience of 50 patients.
Br J Haematol;
165(3): 402-8, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24433465
9.
Thyrotropin Screening of Newborns: Before or After 72 Hours of Life? Before Discharge or at Home?
Thyroid;
33(11): 1311-1317, 2023 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-37551988
10.
Growth response of syndromic versus non-syndromic children born small for gestational age (SGA) to growth hormone therapy: a Belgian study.
Front Endocrinol (Lausanne);
14: 1112938, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37334282
11.
Efficacy and safety of a 4-year combination therapy of growth hormone and gonadotropin-releasing hormone analogue in pubertal girls with short predicted adult height.
Front Endocrinol (Lausanne);
14: 1113750, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37008942
12.
Central precocious puberty after interpersonal transfer of testosterone gel: just a coincidence?
J Pediatr Endocrinol Metab;
25(7-8): 757-60, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-23155706
13.
Six Novel Variants in the MKRN3 Gene Causing Central Precocious Puberty.
J Endocr Soc;
7(1): bvac168, 2022 Nov 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-36438546
14.
Nonsyndromic bilateral and unilateral optic nerve aplasia: first familial occurrence and potential implication of CYP26A1 and CYP26C1 genes.
Mol Vis;
17: 2072-9, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21850183
15.
The Retina in Patients With Triple A Syndrome: A Window Into Neurodegeneration?
Front Endocrinol (Lausanne);
12: 729056, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34867779
16.
A novel approach in the intraoperative management of ovotesticular DSD.
J Pediatr Urol;
16(6): 768-770, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-33268315
17.
Homozygous p.R31H GNRH1 mutation and normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism in a patient and self-limited delayed puberty in his relatives.
J Pediatr Endocrinol Metab;
33(9): 1237-1240, 2020 Sep 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-32813678
18.
Truncating RAX Mutations: Anophthalmia, Hypopituitarism, Diabetes Insipidus, and Cleft Palate in Mice and Men.
J Clin Endocrinol Metab;
104(7): 2925-2930, 2019 07 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30811539
19.
Congenital Hypothyroidism: Long-Term Experience with Early and High Levothyroxine Dosage.
Horm Res Paediatr;
85(3): 188-97, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-26881423
20.
Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis in a Female Neonate: Review of the Clinical Presentation in Females.
Horm Res Paediatr;
84(1): 65-7, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25925274