Detalles de la búsqueda
1.
Fulminant corticobasal degeneration: a distinct variant with predominant neuronal tau aggregates.
Acta Neuropathol;
139(4): 717-734, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31950334
2.
Altered organization of the intermediate filament cytoskeleton and relocalization of proteostasis modulators in cells lacking the ataxia protein sacsin.
Hum Mol Genet;
26(16): 3130-3143, 2017 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28535259
3.
A reduction in Drp1-mediated fission compromises mitochondrial health in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay.
Hum Mol Genet;
25(15): 3232-3244, 2016 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27288452
4.
Gain-of-function mutations of ARHGAP31, a Cdc42/Rac1 GTPase regulator, cause syndromic cutis aplasia and limb anomalies.
Am J Hum Genet;
88(5): 574-85, 2011 May 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-21565291
5.
Late Presentation of Chronic Traumatic Encephalopathy in a Former Association Football Player.
Mov Disord Clin Pract;
10(9): 1414-1418, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37772307
6.
Molecular genetic characterization of SMAD signaling molecules in pulmonary arterial hypertension.
Hum Mutat;
32(12): 1385-9, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21898662
7.
Oncometabolite induced primary cilia loss in pheochromocytoma.
Endocr Relat Cancer;
26(1): 165-180, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30345732
8.
Molecular and functional studies of retinal degeneration as a clinical presentation of SACS-related disorder.
Eur J Paediatr Neurol;
19(4): 472-6, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25819952
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