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1.
Heritable Risk and Protective Genetic Components of Glaucoma Medication Non-Adherence.
Int J Mol Sci;
24(6)2023 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36982708
2.
Mild Neurological Signs in FMR1 Premutation Women in an Unselected Community-Based Cohort.
Mov Disord;
36(10): 2378-2386, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34117786
3.
Public Attitudes toward Consent and Data Sharing in Biobank Research: A Large Multi-site Experimental Survey in the US.
Am J Hum Genet;
100(3): 414-427, 2017 Mar 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28190457
4.
Probing the Virtual Proteome to Identify Novel Disease Biomarkers.
Circulation;
138(22): 2469-2481, 2018 11 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30571344
5.
Applying family analyses to electronic health records to facilitate genetic research.
Bioinformatics;
34(4): 635-642, 2018 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28968884
6.
Epistatic Gene-Based Interaction Analyses for Glaucoma in eMERGE and NEIGHBOR Consortium.
PLoS Genet;
12(9): e1006186, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27623284
7.
Penetrance of Hemochromatosis in HFE Genotypes Resulting in p.Cys282Tyr and p.[Cys282Tyr];[His63Asp] in the eMERGE Network.
Am J Hum Genet;
97(4): 512-20, 2015 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26365338
8.
Pilot screening study of targeted genetic polymorphisms for association with seasonal influenza hospital admission.
J Med Virol;
90(3): 436-446, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29053189
9.
Phenome-wide association study maps new diseases to the human major histocompatibility complex region.
J Med Genet;
53(10): 681-9, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27287392
10.
Is Low FMR1 CGG Repeat Length in Males Correlated with Family History of BRCA-Associated Cancers? An Exploratory Analysis of Medical Records.
J Genet Couns;
26(6): 1401-1410, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28667565
11.
Regulatory polymorphisms in human DBH affect peripheral gene expression and sympathetic activity.
Circ Res;
115(12): 1017-25, 2014 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25326128
12.
SeqHBase: a big data toolset for family based sequencing data analysis.
J Med Genet;
52(4): 282-8, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25587064
13.
Association of Arrhythmia-Related Genetic Variants With Phenotypes Documented in Electronic Medical Records.
JAMA;
315(1): 47-57, 2016 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26746457
14.
Prevalence estimation for monogenic autosomal recessive diseases using population-based genetic data.
Hum Genet;
134(6): 659-69, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25893794
15.
Differential Lipid Response to Statins Is Associated With Variants in the BUD13-APOA5 Gene Region.
J Cardiovasc Pharmacol;
66(2): 183-8, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25900265
16.
Does levodopa improve vision in albinism? Results of a randomized, controlled clinical trial.
Clin Exp Ophthalmol;
42(8): 713-21, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24641678
17.
Quantitative Foveal Structural Metrics as Predictors of Visual Acuity in Human Albinism.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
65(3): 3, 2024 Mar 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-38441889
18.
Mutations in Grxcr1 are the basis for inner ear dysfunction in the pirouette mouse.
Am J Hum Genet;
86(2): 148-60, 2010 Feb 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-20137774
19.
Implementing genomic medicine in the clinic: the future is here.
Genet Med;
15(4): 258-67, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23306799
20.
FMR1 CGG expansions: prevalence and sex ratios.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet;
162B(5): 466-73, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23740716