Detalles de la búsqueda
1.
Clinical phenotype and loss of the slow skeletal muscle troponin T in three new patients with recessive TNNT1 nemaline myopathy.
J Med Genet;
58(9): 602-608, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32994279
2.
Interplay between Triadin and Calsequestrin in the Pathogenesis of CPVT in the Mouse.
Mol Ther;
28(1): 171-179, 2020 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31607542
3.
Functional Characterization and Rescue of a Deep Intronic Mutation in OCRL Gene Responsible for Lowe Syndrome.
Hum Mutat;
38(2): 152-159, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27790796
4.
Absence of triadin, a protein of the calcium release complex, is responsible for cardiac arrhythmia with sudden death in human.
Hum Mol Genet;
21(12): 2759-67, 2012 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22422768
5.
Role of triadin in the organization of reticulum membrane at the muscle triad.
J Cell Sci;
125(Pt 14): 3443-53, 2012 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22505613
6.
Huntingtin regulates calcium fluxes in skeletal muscle.
J Gen Physiol;
155(1)2023 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36409218
7.
Caveolin 3 is associated with the calcium release complex and is modified via in vivo triadin modification.
Biochemistry;
49(29): 6130-5, 2010 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20565104
8.
Triadin deletion induces impaired skeletal muscle function.
J Biol Chem;
284(50): 34918-29, 2009 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19843516
9.
Dynamics of triadin, a muscle-specific triad protein, within sarcoplasmic reticulum subdomains.
Mol Biol Cell;
31(4): 261-272, 2020 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31877066
10.
Variations in the TRPV1 gene are associated to exertional heat stroke.
J Sci Med Sport;
23(11): 1021-1027, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32471784
11.
In vivo RyR1 reduction in muscle triggers a core-like myopathy.
Acta Neuropathol Commun;
8(1): 192, 2020 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33176865
12.
Triadin: what possible function 20 years later?
J Physiol;
587(Pt 13): 3117-21, 2009 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19403623
13.
Familial deep cavitating state with a glutathione metabolism defect.
Ann Clin Transl Neurol;
6(12): 2573-2578, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31705625
14.
'Dusty core disease' (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies.
Acta Neuropathol Commun;
7(1): 3, 2019 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30611313
15.
Deletion of the microtubule-associated protein 6 (MAP6) results in skeletal muscle dysfunction.
Skelet Muscle;
8(1): 30, 2018 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30231928
16.
Retrograde regulation of store-operated calcium channels by the ryanodine receptor-associated protein triadin 95 in rat skeletal myotubes.
Cell Calcium;
41(2): 179-85, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16889828
17.
Functional Characterization of a Central Core Disease RyR1 Mutation (p.Y4864H) Associated with Quantitative Defect in RyR1 Protein.
J Neuromuscul Dis;
2(4): 421-432, 2015 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27858745
18.
Exon skipping as a therapeutic strategy applied to an RYR1 mutation with pseudo-exon inclusion causing a severe core myopathy.
Hum Gene Ther;
24(7): 702-13, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23805838
19.
An integrated diagnosis strategy for congenital myopathies.
PLoS One;
8(6): e67527, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23826317
20.
Triadins are not triad-specific proteins: two new skeletal muscle triadins possibly involved in the architecture of sarcoplasmic reticulum.
J Biol Chem;
280(31): 28601-9, 2005 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15927957