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Early treatment of type II SMA slows rate of progression of scoliosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(3): 235-240, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37739783
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Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study.
Eur J Neurol;
: e16309, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38656662
3.
Type I spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen: 4-year follow-up of motor, respiratory and bulbar function.
Eur J Neurol;
30(6): 1755-1763, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36880698
4.
Early Muscle MRI Findings in a Pediatric Case of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Type 1.
Neuropediatrics;
54(6): 426-429, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37257496
5.
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment.
Neuropathol Appl Neurobiol;
48(7): e12842, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904184
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Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study.
Eur J Pediatr;
181(5): 1923-1932, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35048179
7.
Anterior chest wall deformities in children with neurofibromatosis type 1.
Acta Paediatr;
110(2): 594-595, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32777120
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Mal d 1 and Bet v 1 sensitization pattern in children with Pollen Food Syndrome.
Allergol Int;
68(1): 122-124, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100347
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Communicative development inventory in type 1 and presymptomatic infants with spinal muscular atrophy: a cohort study.
Arch Dis Child;
109(5): 395-401, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290776
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Structured Light Plethysmography for Non-Invasive Assessment of Respiratory Pattern in Spinal Muscular Atrophy Type 1.
J Clin Med;
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38137621
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Long-term clinical and MRI follow-up in two POMT2-related limb girdle muscular dystrophy (LGMDR14) patients.
Brain Dev;
45(5): 306-313, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797079
12.
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies.
EClinicalMedicine;
59: 101997, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197706
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Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35899136
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Pediatric SARS-CoV-2-Related Diplopia and Mesencephalic Abnormalities.
Neurol Clin Pract;
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380889
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Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-35166467
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Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-36456406
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Musculoskeletal Features without Ataxia Associated with a Novel de novo Mutation in KCNA1 Impairing the Voltage Sensitivity of Kv1.1 Channel.
Biomedicines;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33466780
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Non-interventional, retrospective data of long-term home parenteral nutrition in patients with benign diseases: Analysis of a nurse register (SERECARE).
Nutrition;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31276929
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Antibody but not memory B-cell responses are tuned-down in vertically HIV-1 infected children and young individuals being vaccinated yearly against influenza.
Vaccine;
32(6): 657-63, 2014 Feb 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24333344
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