Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet;
110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
2.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet;
108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861953
3.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol;
145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
4.
Consequences of MEGF10 deficiency on myoblast function and Notch1 interactions.
Hum Mol Genet;
26(15): 2984-3000, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28498977
5.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet;
108(6): 1164, 2021 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087166
6.
Cognitive Decline and Other Late-Stage Neurologic Complications in Cockayne Syndrome.
Neurol Clin Pract;
14(4): e200309, 2024 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38808024
7.
The Spectrum of MORC2-Related Disorders: A Potential Link to Cockayne Syndrome.
Pediatr Neurol;
141: 79-86, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36791574
8.
Diagnostic capabilities of nanopore long-read sequencing in muscular dystrophy.
Ann Clin Transl Neurol;
9(8): 1302-1309, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35734998
9.
POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease.
Nat Commun;
12(1): 1135, 2021 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33602924
10.
Identification of a pathogenic mutation in ATP2A1 via in silico analysis of exome data for cryptic aberrant splice sites.
Mol Genet Genomic Med;
7(3): e552, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30688039
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