Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria.
Brain;
141(3): 698-712, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29365063
2.
Inactivation of IL11 signaling causes craniosynostosis, delayed tooth eruption, and supernumerary teeth.
Am J Hum Genet;
89(1): 67-81, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21741611
3.
Assessment of 2q23.1 microdeletion syndrome implicates MBD5 as a single causal locus of intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet;
89(4): 551-63, 2011 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21981781
4.
CHRNG genotype-phenotype correlations in the multiple pterygium syndromes.
J Med Genet;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22167768
5.
Clinical and molecular genetic features of Beckwith-Wiedemann syndrome associated with assisted reproductive technologies.
Hum Reprod;
24(3): 741-7, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19073614
6.
The tale of a nail sign in chromosome 4q34 deletion syndrome.
Clin Dysmorphol;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16760729
7.
First genomic localization of oculo-oto-dental syndrome with linkage to chromosome 20q13.1.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12147582
8.
Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature.
Nat Genet;
44(11): 1243-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23001123
9.
Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response.
Nat Genet;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19525956
10.
Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome.
Am J Hum Genet;
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| MEDLINE | ID: mdl-17846997
11.
Mutations in the embryonal subunit of the acetylcholine receptor (CHRNG) cause lethal and Escobar variants of multiple pterygium syndrome.
Am J Hum Genet;
79(2): 390-5, 2006 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16826531
12.
Diversity of neuromuscular pathology in lethal multiple pterygium syndrome.
Pediatr Dev Pathol;
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| MEDLINE | ID: mdl-12417929
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Progressive multilayered banded skin in Winchester syndrome.
J Am Acad Dermatol;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14726867
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Griscelli syndrome type 1: a report of two cases and review of the literature.
Clin Dysmorphol;
18(3): 145-148, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19318926
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