Detalles de la búsqueda
1.
Performance of the eHealth decision support tool, MIPOGG, for recognising children with Li-Fraumeni, DICER1, Constitutional mismatch repair deficiency and Gorlin syndromes.
J Med Genet;
60(12): 1218-1223, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37460202
2.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet;
101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100083
3.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med;
21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30279470
4.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med;
21(4): 837-849, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30206421
5.
Prevalence of Genetic Disorders and GLUT1 Deficiency in a Ketogenic Diet Clinic.
Can J Neurol Sci;
45(1): 93-96, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29144225
6.
Early Cancer Detection in Li-Fraumeni Syndrome with Cell-Free DNA.
Cancer Discov;
14(1): 104-119, 2024 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37874259
7.
Myeloproliferative Neoplasm Driven by ETV6-ABL1 in an Adolescent with Recent History of Burkitt Leukemia.
Curr Oncol;
30(7): 5946-5952, 2023 06 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37503586
8.
Multiple Germline Events Contribute to Cancer Development in Patients with Li-Fraumeni Syndrome.
Cancer Res Commun;
3(5): 738-754, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37377903
9.
Diagnostic classification of childhood cancer using multiscale transcriptomics.
Nat Med;
29(3): 656-666, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36932241
10.
The clinical utility of integrative genomics in childhood cancer extends beyond targetable mutations.
Nat Cancer;
4(2): 203-221, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36585449
11.
Genomic Microsatellite Signatures Identify Germline Mismatch Repair Deficiency and Risk of Cancer Onset.
J Clin Oncol;
41(4): 766-777, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36240479
12.
Perspectives and Experiences of Parents and Adolescents Who Participate in a Pediatric Precision Oncology Program: "When You Feel Helpless, This Kind of Thing Is Very Helpful".
JCO Precis Oncol;
6: e2100444, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35357906
13.
DNA Polymerase and Mismatch Repair Exert Distinct Microsatellite Instability Signatures in Normal and Malignant Human Cells.
Cancer Discov;
11(5): 1176-1191, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33355208
14.
Performance of the McGill Interactive Pediatric OncoGenetic Guidelines for Identifying Cancer Predisposition Syndromes.
JAMA Oncol;
7(12): 1806-1814, 2021 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34617981
15.
Mutant p53 induces Golgi tubulo-vesiculation driving a prometastatic secretome.
Nat Commun;
11(1): 3945, 2020 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32770028
16.
mTOR Inhibitors as a New Therapeutic Strategy in Treatment Resistant Epilepsy in Hemimegalencephaly: A Case Report.
J Child Neurol;
34(3): 132-138, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30514132
17.
Rearrangement bursts generate canonical gene fusions in bone and soft tissue tumors.
Science;
361(6405)2018 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30166462
18.
Germline and somatic mutations in STXBP1 with diverse neurodevelopmental phenotypes.
Neurol Genet;
3(6): e199, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29264391
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