Detalles de la búsqueda
1.
Expression and characterisation of Fmr1 splice variants during folliculogenesis in the rat.
Reprod Fertil Dev;
34(16): 1034-1042, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36116785
2.
An update on genetic variants of the NKX2-5.
Hum Mutat;
41(7): 1187-1208, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32369864
3.
Genetic characterization of a large cohort of Argentine 21-hydroxylase Deficiency.
Clin Endocrinol (Oxf);
93(1): 19-27, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32289882
4.
Double Autosomal/Gonosomal Mosaic Trisomy 47,XXX/47,XX,+14 in a Newborn with Multiple Congenital Anomalies.
Cytogenet Genome Res;
159(3): 137-142, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31786569
5.
CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants.
Hum Mutat;
39(1): 5-22, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29035424
6.
Predicting pathogenicity for novel hearing loss mutations based on genetic and protein structure approaches.
Sci Rep;
12(1): 301, 2022 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34997062
7.
Genetic Analysis Algorithm for the Study of Patients with Multiple Congenital Anomalies and Isolated Congenital Heart Disease.
Genes (Basel);
13(7)2022 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885957
8.
GJB2 and GJB6 Genetic Variant Curation in an Argentinean Non-Syndromic Hearing-Impaired Cohort.
Genes (Basel);
11(10)2020 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33096615
9.
Genetic Imbalances in Argentinean Patients with Congenital Conotruncal Heart Defects.
Genes (Basel);
9(9)2018 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30208644
10.
Structure-based activity prediction of CYP21A2 stability variants: A survey of available gene variations.
Sci Rep;
6: 39082, 2016 12 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27966633
11.
Misregulation effect of a novel allelic variant in the Z promoter region found in cis with the CYP21A2 p.P482S mutation: implications for 21-hydroxylase deficiency.
Endocrine;
50(1): 72-8, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26184415
12.
Functional studies of p.R132C, p.R149C, p.M283V, p.E431K, and a novel c.652-2A>G mutations of the CYP21A2 gene.
PLoS One;
9(3): e92181, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24667412
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