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1.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet;
60(10): 999-1005, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
2.
KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating.
Hum Mol Genet;
30(23): 2300-2314, 2021 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34245260
3.
NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
Am J Hum Genet;
107(5): 963-976, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33157009
4.
mTORC1 functional assay reveals SZT2 loss-of-function variants and a founder in-frame deletion.
Brain;
145(6): 1939-1948, 2022 06 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-35773235
5.
Human KCNQ5 de novo mutations underlie epilepsy and intellectual disability.
J Neurophysiol;
128(1): 40-61, 2022 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35583973
6.
Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia.
Am J Hum Genet;
104(5): 948-956, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982612
7.
Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy.
Ann Neurol;
90(2): 274-284, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34185323
8.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A;
188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35543142
9.
De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Genet Med;
22(8): 1413-1417, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32366965
10.
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
Genet Med;
22(7): 1215-1226, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32376980
11.
Oligosaccharyltransferase complex-congenital disorders of glycosylation: A novel congenital disorder of glycosylation.
Am J Med Genet A;
182(6): 1460-1465, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32267060
12.
Biallelic variants in CTU2 cause DREAM-PL syndrome and impair thiolation of tRNA wobble U34.
Hum Mutat;
40(11): 2108-2120, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31301155
13.
The visual perception of long outdoor distances.
Sci Rep;
14(1): 3207, 2024 02 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-38332238
14.
Aging and temporal integration in the visual perception of object shape.
Sci Rep;
13(1): 12748, 2023 08 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37550419
15.
The observation of starch digestion in blue mussel Mytilus galloprovincialis exposed to microplastic particles under varied food conditions.
PLoS One;
16(7): e0253802, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34228739
16.
Lateral Habenula Inactivation Alters Willingness to Exert Physical Effort Using a Maze Task in Rats.
Front Behav Neurosci;
15: 652793, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34447300
17.
Nutrition knowledge, attitudes, and self-regulation as predictors of overweight and obesity.
J Am Assoc Nurse Pract;
31(9): 502-510, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30829975
18.
A multiethnic replication study of plasma lipoprotein levels-associated SNPs identified in recent GWAS.
PLoS One;
8(5): e63469, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23717430
19.
You've got emergency mail!
Occup Health Saf;
74(4): 22, 2005 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15915689
20.
Bored with keys?
Occup Health Saf;
74(8): 22, 2005 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16212022