Detalles de la búsqueda
1.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet;
60(10): 999-1005, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
2.
De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Genet Med;
22(8): 1413-1417, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32366965
3.
Oligosaccharyltransferase complex-congenital disorders of glycosylation: A novel congenital disorder of glycosylation.
Am J Med Genet A;
182(6): 1460-1465, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32267060
4.
Biallelic variants in CTU2 cause DREAM-PL syndrome and impair thiolation of tRNA wobble U34.
Hum Mutat;
40(11): 2108-2120, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31301155
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>