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1.
Compound heterozygous KCTD7 variants in progressive myoclonus epilepsy.
J Neurogenet;
35(2): 74-83, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33970744
2.
A novel frameshift mutation in SOX10 causes Waardenburg syndrome with peripheral demyelinating neuropathy, visual impairment and the absence of Hirschsprung disease.
Am J Med Genet A;
182(5): 1278-1283, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32150337
3.
H2O2 oxidation of cysteine residues in c-Jun N-terminal kinase 2 (JNK2) contributes to redox regulation in human articular chondrocytes.
J Biol Chem;
293(42): 16376-16389, 2018 10 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190325
4.
Cysteine-Mediated Redox Regulation of Cell Signaling in Chondrocytes Stimulated With Fibronectin Fragments.
Arthritis Rheumatol;
68(1): 117-26, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26314228
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