Detalles de la búsqueda
1.
Pre- and postnatal growth failure with microcephaly due to two novel heterozygous IGF1R mutations and response to growth hormone treatment.
Acta Paediatr;
109(10): 2067-2074, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037650
2.
Acral Peeling Skin Syndrome: Two Unusual Cases and the Therapeutic Potential of Botulinum Toxin.
Acta Derm Venereol;
104: adv24305, 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38590258
3.
Genomic screening in rare disorders: New mutations and phenotypes, highlighting ALG14 as a novel cause of severe intellectual disability.
Clin Genet;
94(6): 528-537, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30221345
4.
Hyperinsulinemia in Sotos Syndrome with a de novo NSD1 Deletion.
J Clin Res Pediatr Endocrinol;
2024 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38344969
5.
Genotype-phenotype correlations in Bothnia dystrophy caused by RLBP1 gene sequence variations.
Acta Ophthalmol;
91(5): 437-44, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22551409
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