Detalles de la búsqueda
1.
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility.
Hum Genet;
142(6): 785-808, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37079061
2.
Case report: Novel compound heterozygosity for pathogenic variants in MED23 in a syndromic patient with postnatal microcephaly.
Front Neurol;
14: 1090082, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36824420
3.
IgA nephropathy in a child: Crohn's disease-associated or adalimumab induced?
Curr Med Res Opin;
38(1): 139-143, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34866503
4.
Cutis verticis gyrata and Noonan syndrome: report of two cases with pathogenetic variant in SOS1 gene.
Ital J Pediatr;
48(1): 152, 2022 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35986401
5.
12q21 Interstitial Deletions: Seven New Syndromic Cases Detected by Array-CGH and Review of the Literature.
Genes (Basel);
13(5)2022 04 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35627165
6.
12q14.3 microdeletion involving HMGA2 gene cause a Silver-Russell syndrome-like phenotype: a case report and review of the literature.
Ital J Pediatr;
46(1): 108, 2020 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32723361
7.
Inhaled nitric oxide as a rescue therapy in a preterm neonate with severe pulmonary hypertension: a case report.
Ital J Pediatr;
44(1): 55, 2018 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29764471
8.
Type IV Laryngotracheoesophageal Cleft Associated with Type III Esophageal Atresia in 1p36 Deletions Containing the RERE Gene: Is There a Causal Role for the Genetic Alteration?
Case Rep Pediatr;
2018: 4060527, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30245899
9.
A rare case of sporadic colorectal adenocarcinoma in a child.
Dig Liver Dis;
54(7): 986-987, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33893041
10.
Expanding the phenotype of reciprocal 1q21.1 deletions and duplications: a case series.
Ital J Pediatr;
43(1): 61, 2017 Jul 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-28724436
11.
Cerebral Venous Thrombosis in a Child With Very-Early-Onset IBD.
Inflamm Bowel Dis;
27(6): e71-e73, 2021 05 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-33693767
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