Detalles de la búsqueda
1.
Germ line variant GFI1-36N affects DNA repair and sensitizes AML cells to DNA damage and repair therapy.
Blood;
142(25): 2175-2191, 2023 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37756525
2.
DYT-THAP1: exploring gene expression in fibroblasts for potential biomarker discovery.
Neurogenetics;
25(2): 141-147, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38498291
3.
Kpna6 deficiency causes infertility in male mice by disrupting spermatogenesis.
Development;
148(19)2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34473250
4.
Gain-of-function mutations in RPA1 cause a syndrome with short telomeres and somatic genetic rescue.
Blood;
139(7): 1039-1051, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34767620
5.
Large-Scale Screening: Phenotypic and Mutational Spectrum in Isolated and Combined Dystonia Genes.
Mov Disord;
39(3): 526-538, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38214203
6.
Disruption of the topologically associated domain at Xp21.2 is related to 46,XY gonadal dysgenesis.
J Med Genet;
60(5): 469-476, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36227713
7.
MBECS: Microbiome Batch Effects Correction Suite.
BMC Bioinformatics;
24(1): 182, 2023 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37138207
8.
Panomics reveals patient individuality as the major driver of colorectal cancer progression.
J Transl Med;
21(1): 41, 2023 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36691026
9.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord;
38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37485550
10.
Interactions between host genetics and gut microbiota determine susceptibility to CNS autoimmunity.
Proc Natl Acad Sci U S A;
117(44): 27516-27527, 2020 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077601
11.
Immunohistochemical Expression Analysis of Caldesmon Isoforms in Colorectal Carcinoma Reveals Interesting Correlations with Tumor Characteristics.
Int J Mol Sci;
24(3)2023 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768598
12.
Cilia-localized LKB1 regulates chemokine signaling, macrophage recruitment, and tissue homeostasis in the kidney.
EMBO J;
37(15)2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925518
13.
Mutational landscape of high-grade B-cell lymphoma with MYC-, BCL2 and/or BCL6 rearrangements characterized by whole-exome sequencing.
Haematologica;
107(8): 1850-1863, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788985
14.
Protocol of the Luebeck longitudinal investigation of SARS-CoV-2 infection (ELISA) study - a prospective population-based cohort study.
BMC Public Health;
22(1): 1305, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35799167
15.
Changes of Gut Microbiota by Natural mtDNA Variant Differences Augment Susceptibility to Metabolic Disease and Ageing.
Int J Mol Sci;
23(3)2022 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35162979
16.
Differential Effects of Somatostatin, Octreotide, and Lanreotide on Neuroendocrine Differentiation and Proliferation in Established and Primary NET Cell Lines: Possible Crosstalk with TGF-ß Signaling.
Int J Mol Sci;
23(24)2022 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36555512
17.
A Novel Look at Dosage-Sensitive Sex Locus Xp21.2 in a Case of 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis without NR0B1 Duplication.
Int J Mol Sci;
24(1)2022 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36613932
18.
Genetic association and differential expression of HLAComplexGroup lncRNAs in pemphigus.
J Autoimmun;
123: 102705, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34325306
19.
Immunoglobulin G of systemic sclerosis patients programs a pro-inflammatory and profibrotic phenotype in monocyte-like THP-1 cells.
Rheumatology (Oxford);
60(6): 3012-3022, 2021 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33230552
20.
Host plant diet affects growth and induces altered gene expression and microbiome composition in the wood white (Leptidea sinapis) butterfly.
Mol Ecol;
30(2): 499-516, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33219534