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1.
Algorithm-Driven Electronic Health Record Notification Enhances the Detection of Turner Syndrome.
J Pediatr;
216: 227-231, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31635814
2.
IMAGe and Related Undergrowth Syndromes: The Complex Spectrum of Gain-of-Function CDKN1C Mutations.
Pediatr Endocrinol Rev;
14(3): 289-297, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28508599
3.
Isolated growth hormone deficiency due to the R183H mutation in GH1: Clinical analysis of a four-generation family.
Clin Endocrinol (Oxf);
87(6): 874-876, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28626954
4.
Targeted Searches of the Electronic Health Record and Genomics Identify an Etiology in Three Patients with Short Stature and High IGF-I Levels.
Horm Res Paediatr;
92(3): 186-195, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31865343
5.
Pharmacokinetics of IGF-1 in PAPP-A2-Deficient Patients, Growth Response, and Effects on Glucose and Bone Density.
J Clin Endocrinol Metab;
102(12): 4568-4577, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29029190
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