Detalles de la búsqueda
1.
CLP1 founder mutation links tRNA splicing and maturation to cerebellar development and neurodegeneration.
Cell;
157(3): 651-63, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766810
2.
Restriction of food intake by PPP1R17-expressing neurons in the DMH.
Proc Natl Acad Sci U S A;
118(13)2021 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33753517
3.
The genetic structure of the Turkish population reveals high levels of variation and admixture.
Proc Natl Acad Sci U S A;
118(36)2021 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34426522
4.
Biallelic Mutations in TMTC3, Encoding a Transmembrane and TPR-Containing Protein, Lead to Cobblestone Lissencephaly.
Am J Hum Genet;
99(5): 1181-1189, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27773428
5.
Functional analysis reveals differential effects of glutamate and MCH neuropeptide in MCH neurons.
Mol Metab;
13: 83-89, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29843980
6.
Longitudinal analysis of treatment-induced genomic alterations in gliomas.
Genome Med;
9(1): 12, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28153049
7.
NGLY1 mutation causes neuromotor impairment, intellectual disability, and neuropathy.
Eur J Med Genet;
58(1): 39-43, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25220016
8.
Somatic POLE mutations cause an ultramutated giant cell high-grade glioma subtype with better prognosis.
Neuro Oncol;
17(10): 1356-64, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25740784
9.
Brain malformations associated with Knobloch syndrome--review of literature, expanding clinical spectrum, and identification of novel mutations.
Pediatr Neurol;
51(6): 806-813.e8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25456301
10.
Mutations in KATNB1 cause complex cerebral malformations by disrupting asymmetrically dividing neural progenitors.
Neuron;
84(6): 1226-39, 2014 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25521378
11.
Mutations in KATNB1 Cause Complex Cerebral Malformations by Disrupting Asymmetrically Dividing Neural Progenitors.
Neuron;
85(1): 228, 2015 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29654772
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