Detalles de la búsqueda
1.
De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies.
Brain;
145(5): 1684-1697, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788397
2.
Clinical spectrum and genotype-phenotype associations of KCNA2-related encephalopathies.
Brain;
140(9): 2337-2354, 2017 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29050392
3.
De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome.
Am J Hum Genet;
93(5): 967-75, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24207121
4.
Exome data of developmental and epileptic encephalopathy patients reveals de novo and inherited pathologic variants in epilepsy-associated genes.
Seizure;
116: 51-64, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37353388
5.
Developmental and epileptic encephalopathy 82 (DEE82) with novel compound heterozygous mutations of GOT2 gene.
Seizure;
116: 126-132, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37977948
6.
Possible role of SCN4A skeletal muscle mutation in apnea during seizure.
Epilepsia Open;
4(3): 498-503, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31440732
7.
Pitfalls in genetic testing: the story of missed SCN1A mutations.
Mol Genet Genomic Med;
4(4): 457-64, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27465585
8.
De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy.
Nat Genet;
47(4): 393-399, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25751627
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