Detalles de la búsqueda
1.
Circulating hematopoietic stem/progenitor cell subsets contribute to human hematopoietic homeostasis.
Blood;
143(19): 1937-1952, 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38446574
2.
Hematopoietic Stem- and Progenitor-Cell Gene Therapy for Hurler Syndrome.
N Engl J Med;
385(21): 1929-1940, 2021 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788506
3.
Lentiviral haematopoietic stem-cell gene therapy for early-onset metachromatic leukodystrophy: long-term results from a non-randomised, open-label, phase 1/2 trial and expanded access.
Lancet;
399(10322): 372-383, 2022 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065785
4.
A Novel Assay in Whole Blood Demonstrates Restoration of Mitochondrial Activity in Phagocytes After Successful HSCT in Hyperinflamed X-Linked Chronic Granulomatous Disease.
J Clin Immunol;
42(8): 1742-1747, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35945378
5.
Emapalumab treatment in an ADA-SCID patient with refractory hemophagocytic lymphohistiocytosis-related graft failure and disseminated bacillus Calmette-Guérin infection.
Haematologica;
106(2): 641-646, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32817285
6.
Metachromatic leukodystrophy: A single-center longitudinal study of 45 patients.
J Inherit Metab Dis;
44(5): 1151-1164, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855715
7.
Leukocyte and Dried Blood Spot Arylsulfatase A Assay by Tandem Mass Spectrometry.
Anal Chem;
92(9): 6341-6348, 2020 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31922725
8.
Distinct Viral and Mutational Spectrum of Endemic Burkitt Lymphoma.
PLoS Pathog;
11(10): e1005158, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26468873
9.
Gene therapy for lysosomal storage disorders: recent advances for metachromatic leukodystrophy and mucopolysaccaridosis I.
J Inherit Metab Dis;
40(4): 543-554, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28560469
10.
Successful Treatment With Ledipasvir/Sofosbuvir in an Infant With Severe Combined Immunodeficiency Caused by Adenosine Deaminase Deficiency With HCV Allowed Gene Therapy with Strimvelis.
Hepatology;
68(6): 2434-2437, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30014500
11.
Inventory of current practices regarding hematopoietic stem cell transplantation in metachromatic leukodystrophy in Europe and neighboring countries.
Orphanet J Rare Dis;
19(1): 46, 2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38326898
12.
Newborn screening in metachromatic leukodystrophy - European consensus-based recommendations on clinical management.
Eur J Paediatr Neurol;
49: 141-154, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38554683
13.
Early skeletal outcomes after hematopoietic stem and progenitor cell gene therapy for Hurler syndrome.
Sci Transl Med;
16(745): eadi8214, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38691622
14.
Long-term and real-world safety and efficacy of retroviral gene therapy for adenosine deaminase deficiency.
Nat Med;
30(2): 488-497, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355973
15.
Gene expression analysis uncovers similarity and differences among Burkitt lymphoma subtypes.
Blood;
117(13): 3596-608, 2011 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21245480
16.
Preserving Ambulation in a Gene Therapy-Treated Girl Affected by Metachromatic Leukodystrophy: A Case Report.
J Pers Med;
13(4)2023 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37109023
17.
Outcome of BCG Vaccination in ADA-SCID Patients: A 12-Patient Series.
Biomedicines;
11(7)2023 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37509449
18.
Hemophagocytic inflammatory syndrome in ADA-SCID: report of two cases and literature review.
Front Immunol;
14: 1187959, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37435083
19.
Unexpected Huge Prevalence of Intracardiac Extension of Wilms Tumor-A Single Center Experience from a Ugandan Hospital.
Children (Basel);
9(5)2022 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35626920
20.
Echocardiographic Screening for Rheumatic Heart Disease in a Ugandan Orphanage: Feasibility and Outcomes.
Children (Basel);
9(10)2022 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36291389