RESUMEN
Dogs were the first domesticated species, originating at least 15,000 y ago from Eurasian gray wolves. Dogs today consist primarily of two specialized groups--a diverse set of nearly 400 pure breeds and a far more populous group of free-ranging animals adapted to a human commensal lifestyle (village dogs). Village dogs are more genetically diverse and geographically widespread than purebred dogs making them vital for unraveling dog population history. Using a semicustom 185,805-marker genotyping array, we conducted a large-scale survey of autosomal, mitochondrial, and Y chromosome diversity in 4,676 purebred dogs from 161 breeds and 549 village dogs from 38 countries. Geographic structure shows both isolation and gene flow have shaped genetic diversity in village dog populations. Some populations (notably those in the Neotropics and the South Pacific) are almost completely derived from European stock, whereas others are clearly admixed between indigenous and European dogs. Importantly, many populations--including those of Vietnam, India, and Egypt-show minimal evidence of European admixture. These populations exhibit a clear gradient of short--range linkage disequilibrium consistent with a Central Asian domestication origin.
Asunto(s)
Perros/genética , Genética de Población , Animales , Animales Domésticos , AsiaRESUMEN
Machu Picchu originally functioned as a palace within the estate of the Inca emperor Pachacuti between ~1420 and 1532 CE. Before this study, little was known about the people who lived and died there, where they came from or how they were related to the inhabitants of the Inca capital of Cusco. We generated genome-wide data for 34 individuals buried at Machu Picchu who are believed to have been retainers or attendants assigned to serve the Inca royal family, as well as 34 individuals from Cusco for comparative purposes. When the ancient DNA results are contextualized using historical and archaeological data, we conclude that the retainer population at Machu Picchu was highly heterogeneous with individuals exhibiting genetic ancestries associated with groups from throughout the Inca Empire and Amazonia. The results suggest a diverse retainer community at Machu Picchu in which people of different genetic backgrounds lived, reproduced, and were interred together.
RESUMEN
The screening of the BCR::ABL1 kinase domain (KD) mutation has become a routine analysis in case of warning/failure for chronic myeloid leukemia (CML) and B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (ALL) Philadelphia (Ph)-positive patients. In this study, we present a novel DNA-based next-generation sequencing (NGS) methodology for KD ABL1 mutation detection and monitoring with a 1.0E-4 sensitivity. This approach was validated with a well-stablished RNA-based nested NGS method. The correlation of both techniques for the quantification of ABL1 mutations was high (Pearson r = 0.858, p < 0.001), offering DNA-DeepNGS a sensitivity of 92% and specificity of 82%. The clinical impact was studied in a cohort of 129 patients (n = 67 for CML and n = 62 for B-ALL patients). A total of 162 samples (n = 86 CML and n = 76 B-ALL) were studied. Of them, 27 out of 86 harbored mutations (6 in warning and 21 in failure) for CML, and 13 out of 76 (2 diagnostic and 11 relapse samples) did in B-ALL patients. In addition, in four cases were detected mutation despite BCR::ABL1 < 1%. In conclusion, we were able to detect KD ABL1 mutations with a 1.0E-4 sensitivity by NGS using DNA as starting material even in patients with low levels of disease.
Asunto(s)
Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras , ADN , Resistencia a Antineoplásicos , Proteínas de Fusión bcr-abl/genética , Genómica , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos , Humanos , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/diagnóstico , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/genética , Mutación , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/diagnóstico , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética , Inhibidores de Proteínas Quinasas/farmacologíaAsunto(s)
Neoplasias de la Médula Ósea/tratamiento farmacológico , Quinasas Janus/antagonistas & inhibidores , Policitemia Vera/tratamiento farmacológico , Pirazoles/uso terapéutico , Talasemia beta/tratamiento farmacológico , Talasemia delta/tratamiento farmacológico , Neoplasias de la Médula Ósea/complicaciones , Neoplasias de la Médula Ósea/diagnóstico , Femenino , Humanos , Nitrilos , Policitemia Vera/complicaciones , Policitemia Vera/diagnóstico , Pirimidinas , Resultado del Tratamiento , Adulto Joven , Talasemia beta/complicaciones , Talasemia beta/diagnóstico , Talasemia delta/complicaciones , Talasemia delta/diagnósticoRESUMEN
This article features supplementary data related to the article "How are adult skills configured?" [1]. The tables show the descriptive statistics of the variables included in the model together with the measurement model and the measure of overall model fit. Moreover, the data article describes the procedures used and can be beneficial for the research community for further research on adult skills. For further information please consult linked data.
RESUMEN
Our patient is a 36-year-old man referred by his general physician to the Department of Hematology because of mild neutropenia in a routine analysis at work. There was no history of previous diseases, and examination was normal. Blood investigations confirmed the neutropenia and showed elongation of prothrombin time. A bone marrow examination was performed revealing about 10% of myeloblasts on the aspirate smears. A cytogenetic study showed chromosome 16 inversion in all of these cells and tetraploidy only in some of them, which were extremely large in size. According to the revised WHO classification of tumours (2008), the patient was diagnosed as a case of acute myeloid leukaemia with chromosome 16 inversion.
Asunto(s)
Aberraciones Cromosómicas , Leucemia Mieloide Aguda/diagnóstico , Adulto , Cromosomas Humanos Par 16 , Humanos , Inmunofenotipificación , Hibridación Fluorescente in Situ , Cariotipificación , Leucemia Mieloide Aguda/genética , Leucemia Mieloide Aguda/inmunología , Leucemia Mieloide Aguda/patología , Masculino , Neutropenia/etiología , Inducción de Remisión , TetraploidíaRESUMEN
It is well known that crustaceans exhibit several isoforms of trypsin in their digestive system. Although the number of known crustacean trypsin isoforms continues increasing, especially those derived from cDNA sequences, the role of particular isoenzymes in digestion remains unknown. Among invertebrates, significant advances in the understanding of the role of multiple trypsins have been made only in insects. Since it has been demonstrated that trypsin isoenzyme patterns (phenotypes) in lobster differ in digestion efficiency, we used this crustacean as a model for assessing the biochemical basis of such differences. We demonstrated that the trypsin isoform known to be present in all individuals of Panulirus argus has a high catalytic efficiency (k(cat)/K(m) ) and is the most reactive toward native proteinaceous substrates, whereas one of the isoforms present in less efficient individuals has a lower k(cat) and a lower k(cat)/K(m), and it is less competent at digesting native proteins. A fundamental question in biology is how genetic differences produce different physiological performances. This work is the first to demonstrate that trypsin phenotypic variation in crustacean protein digestion relies on the biochemical properties of the different isoforms. Results are relevant for understanding trypsin polymorphism and protein digestion in lobster.
Asunto(s)
Hepatopáncreas/enzimología , Palinuridae/enzimología , Isoformas de Proteínas/aislamiento & purificación , Tripsina/química , Animales , Fenómenos Fisiológicos del Sistema Digestivo/fisiología , Proteolisis , Relación Estructura-ActividadRESUMEN
Introducción: las infecciones de transmisión sexual tienen altas tasas de prevalencia e incidencia en las personas menores de 24 años y son muy frecuentes en los adolescentes sexualmente activos. Objetivos: determinar los comportamientos sexuales y el nivel de información sobre signos y síntomas de la infecciones de transmisión sexual en atletas adolescentes de ambos sexos. Métodos: se realizó un estudio descriptivo en el que la recolección de datos se hizo mediante la aplicación de una encuesta probabilística a 177 atletas. Los datos recogidos en el cuestionario se analizaron con la ayuda del software SPSS 11.5, el uso de estadígrafos descriptivos, y la prueba de ji-cuadrada para determinar el nivel de asociación entre variables. Resultados: el 91,3 % tenía relaciones coitales con una edad promedio al inicio de 14,5 ± 1,3 años. Los varones fueron -estadísticamente- más proclives a tener varias parejas sexuales. El porcentaje de uso del condón se hizo mayor en la medida que transcurrió el tiempo entre la iniciación sexual y las últimas relaciones sexuales coitales practicadas. Fue muy bajo el reconocimiento sindrómico de las infecciones de transmisión sexual por los participantes. Conclusiones: a pesar de que los atletas refieren que hoy se protegen más que ayer, el bajo nivel de información mostrado en torno a los signos y síntomas que denotan la presencia de una infección de transmisión sexual y sus consecuencias, los hace vulnerables ante el contagio de estas enfermedades, sobre todo a los varones.
Introduction: sexually transmitted diseases present high rates of prevalence and incidence in people younger than 24 years and are very frequent in sexually active adolescents. Objectives: to determine the sexual behaviors and the level of information on signs and symptoms of sexually transmitted infections in adolescent athletes of both sexes. Methods: a descriptive study was conducted including a probabilistic survey to 177 adolescent athletes of both sexes to collect data. The questionnaire responses were analyzed with the help of SPSS software 11.5, and descriptive statistics in addition to the ji-square test to determine the level of association among variables. Results: in the study group, 91.3 % had had sexual intercourses at a mean age at onset of 14.5 ± 1.3 years. The males were - statistically - more likely to have several sexual couples. The percentage of use of condom was higher as more time elapsed from sexual initiation to the most recent sexual intercourses. Recognition of the signs and symptoms of sexually transmitted diseases was very low. Conclusions: despite the fact that the adolescent athletes refer to protect themselves more at present, their low level of information about the signs and symptoms of sexually transmitted diseases and their adverse effects make them vulnerable to the contagion with these diseases, mainly the male athletes.
RESUMEN
OBJETIVOS: Determinar los comportamientos sexuales y el reconocimiento sindrómico que con relación a las ITS tienen los y las estudiantes (de 15 a 19 años) de escuelas nacionales de Artes y Deportes. MÉTODOS: Se realizó un estudio descriptivo donde se aplicó una encuesta probabilística a 1 203 adolescentes (varones y mujeres), luego de la realización de 8 grupos focales (GF). Los GF fueron grabados, transcriptos y analizados como corresponde a la metodología cualitativa. El cuestionario se analizó con la ayuda del software SPSS 11,5 y se utilizaron estadígrafos descriptivos, además de la prueba de Chi cuadrado para determinar el nivel de asociación entre variables. RESULTADOS: El 72,6 por ciento (866) ha tenido relaciones coitales (RSC), con una edad promedio al inicio de 14,6±1,5 años. De los iniciados, el 93,0 por ciento (756) refirió haberse protegido en todas sus RSC. Aunque el 93,8 por ciento dice conocer las ITS, solo el 32,2 por ciento reconoció algún síntoma y/o signo de ITS; el 42,9 por ciento señaló alguna consecuencia de las ITS para las mujeres y el 36,2 por ciento para los varones. Solo el 18,0 por ciento percibe riesgos de contagiarse con una ITS, tal como se muestra en los GF, donde las adolescentes muestran la más baja percepción. CONCLUSIONES: Independientemente de que la mayoría de los entrevistados refieren protegerse en sus RSC, los argumentos negativos que giran en relación a este método en sus discursos, hace pensar que dichas frecuencias sean más bajas de lo que parecerían ser. El bajo nivel de información de los adolescentes sobre signos y síntomas de una ITS los hace vulnerables de infectarse y no acudir al especialista
OBJECTIVES: To determine the sexual behaviors and the syndrome recognition that with relation to sexually transmitted diseases (STD) have the students (women and men) aged 15 to 19 of Arts and Sports National Schools. METHODS: A descriptive study was conducted including a probabilistic survey to 1 203 adolescents (boys and girls) after the creation of 8 focal groups (FG). These FG were taped, transcribed and analyzed to correspond with the qualitative methodology. The questionnaire responses were analyzed with the help of SPSS 11.5 software and descriptive statistics in addition to the Chi² test to determine the level of association among variables. RESULTS: The 72 percent (866) had sexual intercourses (SIC) at a mean age at onset of 14.6 ± 1.5 years. From those initiated, the 93.0 percent (756) refered its protection in all the SIC. Although the 93.8 percent says to know on STD, only the 32.2 percent recognized some symptom and or sign of STD; the 42.9 percent mentioned some consequence of the STD for women and the 36.2 percent for men. Sonly the 18.0 percent knows on the risks of becomes infected with a STD just as is showed in FG, where the adolescents show the lowest perception of it. CONCLUSIONS: Regardless of that most of the interviewed refer to apply the protection in SICs, the negative arguments centered in relation to this method, we must to think that such frequencies be lower than to be expected. The low level of information of adolescents on signs and symptoms of a STD become them vulnerable of infection and don't seek the help of a specialist
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adolescente , Enfermedades de Transmisión Sexual/prevención & control , Enfermedades de Transmisión Sexual/transmisión , Conducta Sexual , Epidemiología DescriptivaRESUMEN
Cada vez se observa con más frecuencia una tendencia mundial hacia el crecimiento en las tasas de cesáreas, y Cuba no es la excepción. Objetivos: determinar las causas del aumento de las tasas de cesáreas en la Ciudad de la Habana, e identificar las posibles intervenciones que pudieran detener dicha tendencia; así como las preferencias de los obstetras cuando enfrentan ciertas situaciones clínicas. Metodología: se realizó un estudio descriptivo y exploratorio, para lo cual se administró un cuestionario anónimo a 132 obstetras que laboran en 5 hospitales maternos de la Ciudad de la Habana...
Asunto(s)
Femenino , Cesárea , Cesárea/métodos , CubaRESUMEN
Este artículo presenta una parte de los resultados que se obtuvieron en el estudio realizado en el Instituto Nacional de Endocrinología (INEN), el cual se propuso comprender los significados y las percepciones sobre la infertilidad que tiene un grupo de varones atendidos por este padecimiento. Se realizaron 14 entrevistas en profundidad, con varones de parejas infértiles atendidos en el INEN. La información fue grabada, transcrita, codificada, triangulada e interpretada, como corresponde a la metodología cualitativa de investigación. Se encontró que la infertilidad es interpretada por los varones como elemento de pérdida y frustración personal, donde la imposibilidad para consagrarse como padre da lugar a fuertes consecuencias que ponen en riesgo su identificación como varón pleno. La negatividad en los significados que los varones construyen sobre la infertilidad está relacionada con quien presente el factor de infertilidad y con la presencia de hijos previos(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Infertilidad Masculina/epidemiología , InvestigaciónRESUMEN
Con el objetivo de determinar las percepciones de un grupo de adolescentes sobre aspectos como: Iniciación sexual, embarazo y aborto, se le supervisó el llenado de un cuestionario autoadministrado, a 399 adolescentes de 9no grado de ambos sexos, de 4 escuelas secundarias del municipio "Plaza de la Revolución", seleccionadas opináticamente; mediante el cual se pudo constatar que el 72,5(por ciento)de los adolescentes varones y el 90,3(por ciento)de las adolescentes mujeres consideran que el momento ideal para iniciar las relaciones sexuales es cuando ambos miembros de la pareja lo desean y se conocen bien. El 67,7(porciento)de los chicos y el 78,1(por ciento) de las chicas advierten riesgos para la salud de la muchacha, ante un embarazo en la adolescencia; percibiendo el 63,3(por ciento) de los varones y el 78,1(por ciento) las mujeres el aborto como riesgoso para la salud. Se puede concluir que existen diferencias significativas entre las percepciones de los y las adolescentes sobre el momento ideal para comenzar las relaciones sexuales, los riesgos de un embarazo temprano y del aborto; a lo cual la familia ha sido la principal responsable de brindar una "educación" y comunicación diferenciada por género
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adolescente , Embarazo , Femenino , Embarazo en Adolescencia , Factores de Riesgo , Educación Sexual , Epidemiología DescriptivaRESUMEN
Las iniquidades y diferencias de género latentes en muchas sociedades, han potenciado la preferencia de los padres por tener descendencias de uno u otro sexo. Tal es el caso, que desde tiempos remotos la selección del sexo de los hijos se ha convertido en una práctica regular, pasando desde el infanticidio, hasta la propia selección de gametos masculinos; donde indudablemente el desarrollo tecnológico ha tenido un papel protagónico en dicha evolución. Lo cierto es, que como mismo las personas tienen derecho a escoger su descendencia, de igual manera no existen razones que sustenten la discriminación de las mujeres frente a los varones, por la razón que fuere. En este artículo pretendemos llamar la atención y reflexionar sobre la selección del sexo y el papel de la tecnología en este evento, desde una mirada ética y social
Asunto(s)
Aborto Inducido , Ética , Infanticidio , Sexo , Preselección del SexoRESUMEN
Objetivo: Obtener información acerca de comportamientos y percepción de riesgo de adquirir infecciones de transmisión sexual (ITS-VIH-SIDA) en mujeres adolescentes de 16 y 17 años que se inscriben al servicio militar. Diseño: Estudio aleatorio transversal anónimo, realizado en Lima y Callao en el año 2001. Material y Métodos: Muestreo por conglomerados en tres etapas, con probabilidades proporcionales al tamaño; la muestra para el estudio resultó 755 adolescentes. Se utilizó un cuestionario autoaplicado. El análisis estadístico se desarrolló en tres etapas, descriptivo univariado, bivariado y se desarrolló un modelo de ecuaciones estructurales. Resultados: La media de la edad de las adolescentes encuestadas fue 16,4ñ0,49 años, y la media de inicio de relaciones sexuales 15,4 años. La proporción global de uso de condón fue 23,4 por ciento; 16 por ciento refirió haber tenido dos o más parejas sexuales en el último año, 33 por ciento haber tenido síntomas sugestivos de ITS, mientras que 88,3 por ciento percibió no tener algún riesgo de adquirir una enfermedad de transmisión sexual con su vida sexual actual. Del total de adolescentes, 26 por ciento no reconoció el condón como una forma de prevención del SIDA. Conclusiones: Los hallazgos de baja percepción de riesgo de ITS/VIH/SIDA y la alta referencia de signos de ITS, señalan la necesidad de priorizar esta población para realizar estrategias de prevención. El resultado del análisis de senderos subraya la importancia de considerar factores racionales (nivel de información, número de parejas sexuales) y no racionales (emociones y percepciones) en el desarrollo de estrategias de intervención para disminuir comportamiento de riesgo.